Wilsono liga (hepatocerebrinė distrofija, Wilson-Konovalov sindromas) yra gana reta genetinė liga, susijusi su sutrikusia vario apykaita organizme ir kurią lydi kepenų ir centrinės nervų sistemos pažeidimai.
Pirmieji tokie simptomai buvo užfiksuoti 1883 m. Ligos apraiškos buvo panašios į išsėtinės sklerozės, todėl tuo metu liga buvo vadinama „pseudoskleroze“. Anglų neurologas Samuelis Wilsonas įsitraukė į gilų šios problemos tyrimą, kuris 1912 m. praktiškai visiškai apibūdino ligos kliniką.
Wilsono liga: priežastys
Kaip jau minėta, ši liga yra genetinio pobūdžio ir perduodama iš tėvų vaikui autosominiu recesyviniu būdu. Vario metabolizmo pažeidimas yra susijęs su geno mutacija, esančia tryliktosios chromosomos ilgojoje rankoje. Būtent šis genas koduoja specifinės ATPazės formos b altymą, kuris yra atsakingas už vario transportavimą ir jo įtraukimą į ceruloplazminą.
Šios mutacijos priežastys dar nėra visiškai suprantamos. Galitik pasakyti, kad Wilsono liga daug dažniau diagnozuojama tarp tautų, kuriose dažnos santuokos tarp artimų giminaičių. Be to, šis sindromas daug dažniau diagnozuojamas vyrams ir berniukams nuo 15 iki 25 metų.
Wilsono liga: pagrindiniai simptomai
Ši liga gali pasireikšti įvairiai. Dėl medžiagų apykaitos sutrikimų varis kaupiasi žmogaus organizme, paveikdamas kepenis ir lęšio formos diencefalo branduolius.
Pacientams gali pasireikšti kepenų arba neurologinių simptomų. Kartais taip pat yra sąnarių skausmai, aukšta temperatūra ir kūno skausmai. Vario kaupimasis laikui bėgant, jei jis negydomas, gali sukelti kepenų cirozę. Kai kuriais atvejais pirmiausia pasireiškia neurologiniai simptomai – elgesio ir emocinės būsenos pokyčiai, taip pat drebulys. Deja, gana dažnai ligos požymiai suvokiami kaip paauglystės apraiškos.
Negydomas vario kaupimasis organizme sukelia daugybę sutrikimų, įskaitant diabetą, aneurizmas, aterosklerozę ir rachitą.
Wilson-Konovalov liga: diagnozė
Dignozuojant šią ligą būtinai turi būti atliktas biocheminis kraujo tyrimas. Laboratoriškai tiriant kraujo mėginį, ypatingas dėmesys skiriamas vario kiekiui: kraujyje jis sumažės, nesmedžiagos molekulės kaupiasi audiniuose. Kartais reikalinga ir kepenų biopsija. Tiriant mėginius kepenų audinyje, nustatomas padidėjęs vario kiekis.
Yra dar vienas svarbus diagnostikos momentas. Tiriant pacientų akis, ant ragenos galima pamatyti rusvus žiedus – tai vadinamasis Kaizerio-Fleišerio simptomas.
Wilsono liga – Konovalovas: gydymas
Iki šiol vienintelis veiksmingas gydymas yra kuprenilis, kurio pagrindu gaminami visi esami vaistai. Ši medžiaga sumažina vario kiekį organizme ir pašalina jo perteklių. Amžinai atsikratyti ligos neįmanoma. Tačiau tokia terapija leidžia pacientams gyventi normalų, aktyvų gyvenimą.
Deja, jei Wilsono liga nustatoma per vėlai, organizmo, ypač nervinio audinio, pažeidimai jau yra negrįžtami. Štai kodėl labai svarbu laiku diagnozuoti ligą ir pradėti gydymą.
