Tubulinė sklerozė (arba Bornevilio liga) yra reta genetinė liga. Liga pasireiškia gerybiniais navikais daugelyje audinių ir organų. Išvertus iš lotynų gumbų, reiškia "augimas, patinimas". Pirmą kartą XIX amžiaus viduryje prancūzų neuropatologė Bourneville pateikė klinikinį šios anomalijos vaizdą, todėl ji gavo jo vardą. Kai liga pažeidžia smegenis, širdį, inkstus, plaučius, akies dugną, odoje atsiranda specifinių neoplazmų. Laiku diagnozavus, nedelsiant pradedamas simptominis gydymas, kuris užkerta kelią komplikacijų vystymuisi.
Ligos aprašymas
Liga vienodai dažnai paveikia ir pusę gyventojų, ir moteris. Perdavus paveldimą, jis nustatomas ne iš karto, o per metus arba paauglystėje. Tik trečdalį gumbų sklerozės sukelia paveldimas veiksnys, kitais atvejais liga pasireiškiaspontaniškų, nenuspėjamų genetinių mutacijų rezultatas. Sergant liga vyrauja nervų sistemos pažeidimai. Būdingiausios apraiškos yra traukuliai, protinis atsilikimas, nukrypimai nuo elgesio normų, intelekto sumažėjimas.
Yra tinklainės ir regos nervo navikai, dėl kurių susilpnėja regėjimas. Širdies ir kraujagyslių sistemoje atsiranda pokyčių, kai susidaro navikai, esantys raumens storyje. Liga visada lydi odos pakitimų. Ant veido ir nugaros atsiranda pigmentinių dėmių, išryškėja šiurkščios dermos sritys, susidaro periungualinės fibromos ir apnašos. Ant blakstienų, antakių ir plaukų sruogų atsiranda b altų zonų. Jei įtariate ligą, nedelsdami kreipkitės į gydytoją ir atlikite išsamų tyrimą, kad sumažintumėte įvairių komplikacijų riziką.
Ligos priežastys
Pagrindinė gumbų sklerozės priežastis yra devintos ir šešioliktos chromosomų genų mutacija be matomų prielaidų. Dėl to pažeidžiamas b altymų susidarymas: hamartino ir tuberino, kurie yra atsakingi už ląstelių dalijimąsi ir augimą. Tai sukelia patologinius nervų ląstelių pokyčius ir netinkamą tam tikrų smegenų dalių vystymąsi.
Paveldimas veiksnys turi įtakos patologijos vystymuisi. Jei šia liga serga vienas iš tėvų, yra didelė rizika ją perduoti vaikui. Taip pat žinoma kita forma (sporadinė), kuri atsiranda be jokių akivaizdžių priežasčių ir prielaidų, spontaniškai įvairiais gyvenimo laikotarpiais ir bet kuriame amžiuje,liga sunki. Šeimos ar genetinės formos eigai būdingas lengvas sunkumas.
Ligos simptomai
Gambinė sklerozė pažeidžia skirtingus audinius, organus ir sistemas, todėl ir ligos požymiai bus skirtingi. Dažniausiai kenčia nervų sistema. Tai rodo:
- Vidutinė demencija – oligofrenija, pasireiškia pusei pacientų.
- Konvulsinis sindromas – ligos vystymasis tik prasideda nuo traukulių pirmųjų gyvenimo metų kūdikiams. Su amžiumi šis sindromas virsta epilepsijos priepuoliais. Jie sukelia intelekto sutrikimą ir tampa pagrindine negalios priežastimi.
Odos pažeidimui būdinga:
- Amėjimo dėmių susidarymas. Vieniems jie atsiranda nuo gimimo, kitiems – nuo dvejų metų. Vaikui augant, jų daugėja, jie išsidėsto asimetriškai ant sėdmenų, liemens ir galūnių.
- Vaikams gumbinės sklerozės simptomai (nuotrauka žemiau) atsiranda ant veido ir kūno dermos su daugybe mažų gelsvos ir rausvos spalvos mazgelių. Dažniausiai šie simptomai pasireiškia paaugliams.
- Shagreen dermos išvaizda – sutirštėjusi nugaros ir sėdmenų oda.
- Pluoštinės apnašos, esančios prie rankų nagų plokštelių, o po brendimo - ir prie apatinių galūnių nagų.
Oftalmologiniai pokyčiai:
- neoplazmos ant tinklainės ir regos nervo yra lygios arba mazginėspaviršius;
- ryškumo sumažėjimas ir matymo lauko susiaurėjimas;
- regos nervo edema;
- rainelės pigmentacijos pažeidimas;
- katarakta;
- žvairumas.
Gambinės sklerozės su vidaus organų pažeidimu simptomai:
- širdies ritmo sutrikimas;
- vėžiniai navikai;
- cistinės formacijos ant inkstų ir plaučių;
- sutrikusi plaučių funkcija;
- tiesiosios žarnos polipozė;
- navikai burnos ertmėje;
- dantų emalio trynimas;
- intrauterinė vaisiaus mirtis.
Vidaus organai dažnai turi daugybę pažeidimų, kurie gali atsirasti visą gyvenimą.
Be šių požymių, yra ir šie būdingi vaikų gumbų sklerozės simptomai:
- prarandamas susidomėjimas viskuo, kas nauja;
- padidėjusi nuotaika;
- sunku perkelti dėmesį;
- pavėluotas atsakymas;
- miego ir būdravimo sutrikimai.
Ligos diagnozė
Norėdami nustatyti diagnozę, turite atlikti:
- Paciento apklausa. Gydytojas išsiaiškina nusiskundimus, ligos pasireiškimo laiką, ar buvo panašių atvejų pas kitus artimuosius.
- Išorinis patikrinimas. Oda tiriama, ar nėra bėrimų ir pakitusios dermos zonų.
- Bendra šlapimo ir kraujo analizė. Siekiant nustatyti inkstų patologiją, stebimas b altymų ir eritrocitų kiekis.
- Atliekamas gumbų sklerozės tyrimas TSC1 b altymo hamartino ir TSC2 b altymo tuberinone visose laboratorijose. Kur tai padaryti, pasakys gydantis gydytojas.
- Inkstų ultragarsinis tyrimas siekiant nustatyti navikus.
- Širdies ultragarsas rodo organo pokyčius.
- Smegenų elektroencefalografija aptinka pažeidimus.
- Dignozei patvirtinti atliekama KT ir MRT.
- Dermatologo, oftalmologo, neurologo, nefrologo, kardiologo, genetiko konsultacija.
Nustačius gumbų sklerozės diagnozę, kai buvo atsižvelgta į visus tyrimus, specialistų konsultacijas ir tyrimų rezultatus, skiriamas terapijos kursas.
Ligos gydymas
Bornevilio ligos visiškai neįmanoma išgydyti. Pagrindinis gydymo tikslas – palaikomoji terapija ir, jei reikia, chirurginė intervencija, kad pacientas galėtų gyventi įprastą gyvenimą. Dažniausiai taikomas kompleksinis gydymas, kurio metu skiriami vaistai:
- kortikosteroidai priepuoliams sumažinti arba pašalinti;
- širdies ir kraujagyslių sistemos vaistai nuo širdies raumenų navikų;
- antihipertenziniai vaistai, mažinantys spaudimą esant inkstų pažeidimui;
- hormoninis, užkertantis kelią tolesniam plaučių pažeidimui.
Vaikams reikalingos nuolatinės psichoterapeuto konsultacijos, siekiant kovoti su protiniu atsilikimu. Be to, būtina laikytis specialios dietos, kurioje būtų minimalus b altymų ir angliavandenių kiekis bei padidėjęs riebalų kiekis. Antidepresantai ir prieštraukuliniai vaistai kartu su maistu gali padėti sumažinti epilepsijos priepuoliusir galbūt bus visiškai pašalintas.
Cirurginis gumbų sklerozės gydymas naudojamas:
- smegenų navikų, sukeliančių traukulius ir spazmus, pašalinimas;
- polipų naikinimas virškinimo trakte naudojant kolonoskopiją;
- neoplazmų, trukdančių nutekėti smegenų skysčiui, panaikinimas;
- pašalinti inkstų ataugas;
- padidėjusių hamartų tinklainėje kauterizacija;
- pašalinkite didelius nelygumus ant odos paviršiaus lazeriu, skystu azotu ir aukšto dažnio srove.
Chirurginis gydymas taikomas kraštutiniu atveju: gerybiniam augliui išsigimstant į piktybinį naviką, deformuojantis vidaus organams ir padidėjus kaukolės spaudimui. Pacientas turi laiku sustabdyti priepuolius, laikytis dietos ir, kraštutiniais atvejais, imtis chirurginės intervencijos.
Smegenų gumbų sklerozė
Sergant liga, atsiranda demencija, epilepsijos priepuoliai, formuojasi mazginiai intrakranijiniai navikai, kurie ilgainiui pasidengia kalcio fosfato kristalais. Rentgeno tyrimo metodu smegenų paviršiuje išskiriamos kalcifikacijos ir neteisingai vingiuotos pia mater kraujagyslės, kapiliarai ir smulkios venos.
Psichikos vystymosi sutrikimas tampa pastebimas pirmaisiais dvejais gyvenimo metais. Jis pasireiškia pusei pacientų, sergančių šia liga, ir yra išreikštas sunkia ar vidutinio sunkumo forma. Epilepsijos priepuoliai atsiranda nuo kūdikystės, pradedant nuo kūdikystėsspazmai. Būtent epilepsija dažnai sukelia vaiko negalią. Be to, keičiasi elgesys, pacientai kenčia nuo autizmo, hiperaktyvumo, autoagresijos ir agresijos, kuri yra nukreipta į aplinkinius.
Pastebėta, kad ankstyvas ligos pasireiškimas sukelia sunkų protinį atsilikimą ir elgesio sutrikimus. Pacientai dažnai turi miego sutrikimų, juos kankina nemiga, dažni pabudimai ir nesąmoningas vaikščiojimas per miegus.
Ligos vystymasis jauniems pacientams
Gumbų sklerozei (simptomų nuotrauka pateikta žemiau) būdingas gerybinių navikų susidarymas ant organų ir odos. Sunki liga yra nedažna, daugiausia pažeidžianti vieną ar daugiau organų. Remiantis medicinine statistika, liga laikoma reta, nors medicinos specialistai įsitikinę, kad ji pasitaiko daug dažniau nei diagnozuojama. Liga perduodama paveldimumu, tačiau tėvai su pažeistais genais gali susilaukti ir visiškai sveikų kūdikių.
Sergantys vaikai turi protinį atsilikimą, mokymosi ir elgesio normų problemų, pasireiškia autizmas. Kartu su psichinės raidos problemomis slopinamas kalbos tobulėjimas. Kūdikius iki vienerių metų dažnai kamuoja kūdikių spazmai, kurie trunka keletą sekundžių ir kartojasi daug kartų per dieną. Sulaukę penkerių metų jie gali spontaniškai sustoti arba virsti kitokio tipo priepuoliais. Taip nutinka dėl rimtųsmegenų pažeidimas ir nenormalus nervų sistemos vystymasis. Be to, dažnai ant akies tinklainės susidaro apnašos, kurias apžiūros metu nustato oftalmologas. Beveik 100 % gumbų skleroze sergančių vaikų pasireiškia odos simptomai:
- Kūdikystėje ir ankstyvoje vaikystėje atsiranda blyškių dėmių (dėmių), kurios asimetriškai išsidėsčiusios visame kūne, išskyrus rankas ir pėdas. Su amžiumi formuojasi veido angiofibromos (gerybiniai navikai).
- Shargeninių dėmių (šiurkščių dermos sričių) susidarymas ant sėdmenų ir juosmens srityje net gimdoje.
- Pluoštinės apnašos su šviesiai smėlio spalvos atspalviu. Lokalizuota kaktoje ir galvoje.
- Pasikeitusios fibromos yra visame kūne. Tai minkšti dariniai, suformuoti kaip mažas maišelis ant kojos.
- Perungualinė fibroma atsiranda šalia nagų arba po jais. Susidaro paauglystėje, nepasireiškia kūdikystėje.
Su šia patologija pažeidžiama dauguma organų, pirmiausia sutrinka širdies funkcijos, o tai sukelia rimtų problemų.
Vaikų ligų gydymas
Iki šiol gydytojai nerado tokios technikos, kuria būtų galima visiškai išgydyti gumbų sklerozės simptomus. Paciento būklei palengvinti taikomas tik palaikomasis gydymas. Atliekamas toks simptominis gydymas:
Klonazepamas, nitrazepamas, karbamazepinas, diakarbas vartojami traukuliams gydyti. Narkotikai stabdo traukulius, sulėtindami protinio neišsivystymo procesą
- Odos pažeidimai gydomi lazeriu ir dermatoabrazija (viršutinio odos sluoksnio pašalinimas). Po gydymo neoplazmos gali vėl atsirasti.
- Hipertenzija. Tai atsiranda dėl inkstų pažeidimo. Jie vartoja vaistus, kad sumažintų spaudimą, ir pašalina pažengusius navikus.
- Vystymosi vėlavimas. Suteikite specialų mokymą ir atitinkamą darbo terapiją.
- Širdies nepakankamumas. Korekcijai naudojamos terapinės priemonės.
- Neuroelgesio problemos. Paskirkite vaistų arba naudokite specialius elgesio valdymo metodus.
- Padidėjęs intrakranijinis spaudimas. Susidarę navikai pašalinami chirurginiu būdu.
Vaikų gumbų sklerozės gydymas, pradėtas ankstyvame amžiuje, palengvina simptomus ir pailgina gyvenimą.
Ligos komplikacijos ir pasekmės
Pagrindinės ligos komplikacijos:
- Epilepsijos priepuoliai. Jie sukelia epilepsinę būklę, kai priepuoliai vienas po kito seka ilgiau nei pusvalandį ir pacientas visą tą laiką lieka be sąmonės.
- Inkstų pažeidimas. Tai išreiškiama lėtiniu inkstų nepakankamumu. Tokiu atveju pacientui atliekama naviko pašalinimo operacija, būklė normalizuojasi.
- Pablogėjęs regėjimas. Būdingas navikų susidarymas tinklainėje arba šalia regos nervo mažina regėjimą. Be to, atsiranda katarakta, žvairumas, pakinta rainelė. Gydoma chirurginiu būdu.
- Intrakranijinio skysčio kaupimasis. Tai veda prie smegenų lašėjimo. Pacientas skundžiasi galvos skausmu, kurį lydi pykinimas ir vėmimas.
- Rabdomiomos širdyje. Vaikystėje atsiradę navikai sutrikdo normalią kraujotaką, sukelia aritmiją. Vėliau jie mažėja.
Esant visoms komplikacijoms, taikomas simptominis gydymas.
Tubulinė sklerozė. Prognozė ir gydymas
Bornevilio ligos prognozė labai priklauso nuo ligos sunkumo. Lengva forma suteikia galimybę gyventi aktyvų gyvenimo būdą, o esant sunkiam - negalia. Dauguma tinkamai gydytų pacientų gyvena daugiau nei ketvirtį amžiaus, kitais atvejais – ne ilgiau kaip penkerius metus. Sunkios svarbių organų komplikacijos reikalauja nuolatinio dėmesio ir palaikomosios priežiūros. Priešingu atveju sveikatos sutrikimai gali baigtis mirtimi. Siekiant užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi, pacientai visą gyvenimą turi būti prižiūrimi gydytojų ir griežtai laikytis jų receptų. Tobulėjant medicinai, traukuliai kūdikiams šalinami vaistais, vyresniame amžiuje epilepsijos priepuoliai šalinami taikant chemoterapiją, odos defektai šalinami lazeriu, o intrakranijinis spaudimas normalizuojamas šuntuojant. Visa tai padeda pagerinti gyvenimo kokybę ir trukmę sergant gumbų skleroze.
