Kompiuterinė ir pozitronų emisijos tomografija bei kiti jautrūs diagnostikos metodai, naudojant instrumentinę analizę, pastaruoju metu tapo įprasta klinikine praktika. Vienas iš tokių perspektyvių ankstyvos įvairių patologijų diagnostikos metodų yra metodas, pagrįstas genetinių žymenų tyrimu ir analize. Šiuolaikinės laboratorijos jau seniai siūlo paslaugas onkomarkeriams ir įvairių patologinių būklių žymenims žmogaus kraujyje nustatyti. Kas yra genetiniai kraujo žymenys, kaip naudojamos jų indikacijos, kas tai yra – apie tai kalbėsime šiame straipsnyje.
Apibrėžkime sąvokas
Genetinis žymuo yra žyma, DNR (dezoksiribonukleorūgšties) segmento, turinčio žinomą vietą tam tikroje chromosomoje, nukleotidų seka. Tai patogi analizei funkcija, leidžianti stebėti su šiuo žymekliu susietų bruožų paveldėjimo pobūdį.
Šiuolaikinės molekulinės biologijos akcentaišių tipų molekuliniai genetiniai žymenys:
- Struktūrinių (koduojančių tam tikrus b altymus) genų sklypai.
- Struktūrinių genų b altymus koduojantys regionai.
- Įvairių DNR sekų, nesusijusių su struktūriniais genais, žymekliai.
- DNR mikrosatelitinės sritys (trumpi pasikartojimai).
Genetika mūsų gyvenime
Nuo 2003 m., kai buvo sekvenuotas žmogaus genomas (tarptautinis projektas „Human Genome“, „The Human Genome Project“, HGP), genetika nustojo būti fundamentiniu mokslu, bet pateko į praktinio taikymo sritį. DNR žymenų tyrimai šiandien naudojami daugelyje medicinos šakų ir ne tik.
Genetinė analizė naudojama norint nustatyti paciento patologijas, tirti specifinę alerginę reakciją, įvertinti suaugusiųjų ir vaikų paveldimų patologijų (astmos, diabeto, trombofilijos, šizofrenijos, epilepsijos) išsivystymo riziką.
Prenatalinėje (prieš gimdymą) medicinoje būtent genetinė analizė leidžia nustatyti embriono patologijas (Dauno, Klinefelterio, Edvardso, Turnerio sindromus). Genetiniai žymenys gali nustatyti nevaisingumo ir abortų priežastis.
Genų diagnostika plačiai naudojama farmacijoje. Tai paaiškina, kad narkotikai skirtingai veikia žmones. Ir kodėl šalutinis vaistų poveikis tam tikroms žmonių kategorijoms daro stipresnį poveikį.
Na, be to, šiandien genetinė analizėleidžia nustatyti, kurioje sporto šakoje jūsų vaikas gali pasiekti geriausių rezultatų ir kuri dieta jums tinka.
Molekulinė genetinė diagnostika
Tai gana jaunas diagnostinis metodas, tiriantis žmogaus asmeninį „kodą“, leidžiantis nustatyti virusines ir bakterines infekcijas, patologines genų mutacijas. Genetinių žymenų nustatymas genome leidžia gana tiksliai įvertinti paveldimų ir kitų ligų riziką.
Pagrindinis tokios diagnostikos privalumas – minimali medicininė intervencija, nes kiekvienoje mūsų organizmo ląstelėje (taip pat ir kraujo ląstelėse) yra visas mūsų genų rinkinys. Būtent kraujas iš venos yra dažniausia medžiaga šiam tyrimui, nors gali būti naudojami ir kiti biologiniai skysčiai (seilės, vaisiaus vandenys, išskyros) arba audiniai (gleivinės įbrėžimai, plaukai, nagai).
Kaip tai daroma
Rusijoje dar ne visos klinikos gali pasiūlyti molekulinę diagnostiką, nors šis neinvazinis tyrimo metodas, kurio rezultatai yra labai tikslūs, jau plačiai taikomas šalyse, kuriose išvystyta sveikatos priežiūros sistema.
Tyrimo žingsniai yra tokie:
- Biologinės medžiagos mėginių ėmimas iš paciento.
- DNR arba RNR išskyrimas.
- Vieno iš molekulinės analizės metodų tyrimas.
- Rezultato tyrimas ir interpretavimas.
- Genetiko išvada.
Šiuolaikinės technologijos
DNR struktūros polimorfizmo (įvairovės) aptikimo arsenale yra daug metodų, iš kurių pagrindiniai yra šie:
- Molekulinės citogenetikos metodas – analizuojami DNR pagrįsti žymenys arba RFLP žymenys (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Taikant metodą naudojama DNR ekstrakcija, gaunamas jos fragmentas ir analizuojamas naudojant kiekvienam asmeniui būdingą DNR spektrą.
- PCR žymenys. Metodas naudoja polimerazės grandininę reakciją (PGR), naudojant specifinius skirtingo ilgio ir nukleotidų sekos DNR pradmenis (skyrius). Populiariausias molekulinės diagnostikos metodas.
- Fluorescencinės DNR hibridizacijos metodas (FISH). Šis metodas veikia su netipinėmis DNR sritimis, esančiomis specifiniame chromosomos lokuse. Būtent šis metodas taikomas nustatant onkologines patologijas (naviko žymenys), atliekant prenatalinę diagnostiką (paveldimų vaisiaus ligų žymenys).
- Mikrolusto metodas. Šiuo atveju fluorescenciniu būdu pažymėtos paciento DNR dalys yra palyginamos su mikrogardelių mėginiais. Plačiai naudojamas kardiologijoje (genetiniai trombogeninės rizikos žymenys) ir onkologijoje.
Kai tai svarbu pacientui
Yra situacijų, kai genetinės analizės naudojimas tampa gyvybiškai svarbus, būtent:
- Kai reikalinga tiksli diagnozė. Pavyzdžiui, nustatant alergenus, virusines infekcijas.
- Kai prevencija gali užkirsti kelią patologijos vystymuisi. Pavyzdžiui, su teigiamu genetiniu testutrombofilijos (polinkio susidaryti kraujo krešuliams) žymenys, kad būtų išvengta patologijos, galima koreguoti gyvenimo būdą.
- Kai paciento gyvybė priklauso nuo gydymo veiksmingumo. Būtent taip nutinka vertinant terapijos įtaką onkologinių ligų eigai.
Kai tai svarbu ateičiai
Svarbi genetinės analizės sritis yra rizikos įvertinimas planuojant ar gimdant kūdikį. Taigi būsimi tėvai gali ištirti genetinį suderinamumą ir įvertinti palikuonių paveldimų patologijų riziką. Molekulinės genetinės diagnostikos metodais galima ištirti vaisiaus būklę nėštumo metu, nustatyti pavojingus sindromus ir raidos patologijas.
Galima diagnozuoti gimusio kūdikio ligas ir įvertinti jų vystymosi riziką. Pavyzdžiui, esant genetiniams diabeto žymenims, nustatytiems vaikui, visiškai įmanoma koreguoti mitybą, kad būtų išvengta nepaveldimų diabeto formų išsivystymo.
Be to, šie metodai labai tikėtina, kad nustatant tėvystę ir motinystę.
Naviko žymenys kovojant su vėžiu
Šiuolaikinės visuomenės realizmas su užterštos aplinkos ir žalingų įpročių buvimu duoda gana apgailėtiną onkologinių patologijų prognozę. O pagrindinė onkologinių ambulatorijų pacientų didelio mirtingumo problema – ligos nustatymas vėlyvose stadijose.plėtra.
Būtent genetiniai žymenys, būdingi esant onkologiniam procesui, gali nustatyti patologiją ankstyvosiose stadijose, o tai žymiai padidina pacientų išgyvenamumą. Naviko žymenys – tai biologinės charakteristikos, turinčios įtakos klinikinei onkologinio proceso eigai ir jo prognozei. Be to, kraujo tyrimas dėl onkopatologijos genetinių žymenų leidžia sekti paciento organizmo reakciją į gydomąjį poveikį.
Genetika įstatymo sargyboje
DNR nemeluoja. Tuo remiasi šiuolaikinių teismo genetikų darbas. DNR žymenų iš nusik altimų vietų lyginamoji analizė su duomenų baze šiandien yra viena iš prioritetinių sunkių nusik altimų tyrimo sričių.
16 DNR žymenys ir lyties žymenys naudojami teismo genetikoje. Naujausi pažanga šioje srityje rodo k altininko rasę, ūgį ir net išvaizdą.
Tačiau, nepaisant sėkmės, teismų praktikoje šiandien pasitaiko klaidų. Tačiau niekas nėra apsaugotas nuo jų.
