Kartais vaiko gimimas užgožia gydytojų nustatytą diagnozę – „Sturge-Weber-Crabbe sindromas“. Tai retas įgimtas angiomatozinis akių, odos ir smegenų membranų pažeidimas. Ši būklė pasireiškia 1 iš 100 000 žmonių. Šį sindromą pirmą kartą aprašė Sturge 1879 m., o 1922 m. Weberis apibūdino požymius, atskleistus rentgeno spinduliais.
Krabbe 1934 m. teigė, kad kartu su odos angiomomis pacientas kenčia ir nuo smegenų membranų angiomatozės. Pabandykime išsiaiškinti, kas yra Sturge-Weber-Crabbe sindromas, priežastys, šios patologijos simptomai.
Ligos ypatybės
Šis sindromas yra įgimta angiomatozė, t. y. per didelis kraujagyslių išsiplėtimas. Patologija pažeidžia centrinę nervų sistemą, regos organus, odą. Weberio sindromas pasireiškia daugybe įgimtų veido srities angiomų, glaukoma, epilepsija, protiniu atsilikimu ir kitais oftalmologiniais bei neurologiniais simptomais.
Liga diagnozuojama naudojant kaukolės rentgenogramą, smegenų struktūrų MRT ar KT, akispūdžio matavimą, oftalmoskopiją, akies ultragarsą, gonioskopiją. Gydymas susideda iš antiepilepsinio ir simptominio gydymo, o glaukoma pašalinama konservatyviai ir chirurginiu būdu. Daugeliu atvejų prognozė yra prasta.
Įvykio priežastys
Vėberio sindromas atsiranda dėl embriono vystymosi pažeidimo, dėl kurio pažeidžiami du gemalo sluoksniai: ektoderma ir mezoderma. Būtent nuo jų po kurio laiko pradeda vystytis vaiko nervų sistema, oda, kraujagyslės ir vidaus organai.
Šio gedimo priežastys gali būti šios:
- nėščios moters organizmo intoksikacija nikotinu, narkotikais, alkoholiu, įvairiais vaistais;
- vaisiaus infekcijos;
- dismedžiagų apykaitos sutrikimai būsimos mamos organizme.
simptomai
Jei žmogui diagnozuojamas Vėberio sindromas, šios patologijos simptomai gali skirtis. Pagrindinis yra veido odos angiomatozė. Ši kraujagyslių dėmė visiems pacientams yra įgimta, o laikui bėgant ji pradeda didėti. Dažniausiai yra skruostikauliuose ir po akimis, o paspaudus pradeda blyškti. Pačioje pradžioje dėmelis būna rausvos spalvos, po to įgauna raudonai vyšninį arba ryškiai raudoną atspalvį.
Angiomos gali skirtis savo išvaizda, paplitimu ir yramaži išsibarstę židiniai ir viena didelė dėmė, susiliejanti kartu. Angiomatozė gali apimti ryklę, nosies ertmę ir burną. Daugeliu atvejų (70%) kraujagyslių išplitimas yra vienpusis, o 40% veido pakitimų dažniausiai derinami su galūnių ir kamieno angiomomis. Gali atsirasti ir kitų dermatologinių simptomų: minkštųjų audinių edema, įgimtos hemangiomos, nevi.
Jei įtariamas Weberio sindromas, neurologija pasireiškia kaukolės nervų pažeidimu, dėl kurio atsiranda motorikos ir jutimo sutrikimų kitoje kūno pusėje nei patologinis židinys.
85% atvejų pirmųjų gyvenimo metų vaikams stebima encefalotrigemininė angiomatozė su konvulsiniu sindromu, pasireiškianti Jacksono tipo epilepsijos priepuoliais, kurių metu galūnes dengia traukuliai. Epilepsija dažnai sukelia oligofreniją, protinį atsilikimą, kai kuriais atvejais gali pasireikšti idiotizmas, hidrocefalija.
Regėjimo organuose pastebimos gyslainės angiomos, hemianopsija, rainelės heterochromija, kolobomos. Trečdaliui pacientų diagnozuojama glaukoma, kuri sukelia ragenos drumstumą.
Sturge-Weber sindromo diagnozė
Šios patologijos sindromą kartu diagnozuoja neurologas, oftalmologas, epileptologas ir dermatologas.
Gydytojas, analizuodamas ligos istoriją ir paciento nusiskundimus, patikslina amžių, kada pirmą kartą pasireiškė ligos požymiai. Odos jautrumas vertinamas neurologinio tyrimo metuir kūno galūnių raumenų jėga.
Kaukolės rentgenograma atskleidžia dvigubų kontūrų žievės kalcifikacijos sritis. Kompiuterinė smegenų tomografija gali vizualizuoti daug didesnes sritis. MRT atskleidžia smegenų žievės plonėjimo, degeneracijos ir atrofijos sritis, išskyrus intracerebrinį naviką, smegenų cistą.
Elektroencefalografija nustato smegenų bioelektrinio aktyvumo laipsnį ir nustato epiaktyvumą. Oftalmologinį tyrimą sudaro regėjimo aštrumo tikrinimas, akispūdžio matavimas, perimetrija, gonioskopija, oftalmoskopija, AV skenavimas ir akies ultragarsinis biometrija.
Gana dažnai pacientas siunčiamas gydytojo genetiko konsultacijai.
Gydymas
Jei diagnozuojamas Weberio sindromas, gydymas turi būti tik simptominis. Tai reiškia, kad pacientas atleidžiamas nuo tokių patologijos apraiškų, kurios pablogina jo gyvenimą, nes šiuo metu nėra veiksmingo gydymo.
Terapija atliekama taip:
- konvulsinėms apraiškoms pašalinti gydytojas skiria specialius vaistus: Valproatą, Depakiną, Keppra, Karbamazepiną, Finlepsiną, Topiramatą;
- jei yra psichoemocinių sutrikimų, skiriami psichotropiniai vaistai;
- Glaukomai gydyti naudojami akių lašai, mažinantys akispūdžio skysčio sekreciją: Timololis, Azopt, Alphagan, Dorzolamide ir kt.
Jei angiomos kaukolės ertmėje rimtai paveikia organizmo veiklą, atliekama chirurginė jų pašalinimo operacija.
Prognozė
Deja, tokios ligos, kaip Weberio sindromas, prognozė yra prasta. Gali kilti šių komplikacijų:
- regėjimo praradimas;
- kraujagyslių sutrikimai, sukeliantys insultą;
- ryškus veido defektas, neleidžiantis normaliai prisitaikyti visuomenėje ir ženkliai mažinantis savigarbą;
- epilepsijos priepuoliai prisideda prie sunkaus protinio atsilikimo.
Prevencinių priemonių užkirsti kelią šios ligos vystymuisi nėra, nes tikslios patologijos priežastys dar nenustatytos.
Išvada
Taigi Weberio sindromas yra labai pavojinga įgimta liga. Naujagimiai iš pradžių vystosi normaliai, tačiau epilepsijos priepuoliai ištinka pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje. Dažnai atsilieka galūnių vystymasis, o po kurio laiko atsiranda protinis atsilikimas. Ši liga nepagydoma, galima vartoti tik vaistus, kurie neleidžia pablogėti sveikatai.
