Genetinės patologijos yra sudėtingiausios ir sunkiausios, nes jų visiškai atsikratyti neįmanoma. Viena iš tokių ligų yra ūmi protarpinė porfirija. Tai paveldima liga, kurios metu padidėja porfirinų kiekis kraujyje. Šio tipo patologija laikoma viena iš labiausiai paplitusių tarp visų genetinių porfirijų tipų.
Ligos metu žmogaus organuose kaupiasi toksinės medžiagos. Dažniausiai patologija diagnozuojama dailiosios lyties atstovėms. Be to, tai gali išprovokuoti nėštumas ir gimdymas.
Ligos simptomai
Jei pacientui pasireiškia ūmi protarpinė porfirija, simptomai yra:
- Kai kurių odos vietų tirpimas.
- Polineuritas (daugybinis nervų pažeidimas).
- Bėrimas.
- Odos paraudimas ir patinimas.
- Pigmentacija ir pūslės normaliai atvirose odos vietose.
- Mikrocista (šlapimo pūslės tūrio sumažėjimas, dėl kurio nuolat pažeidžiamafunkcijos).
- Psichas.
- Organiniai patologiniai kepenų pokyčiai, turintys įtakos jų funkcionalumui.
- Anemija.
- Koma.
- Pilvo skausmas ir labai stiprus. Juos lydi papildomas pykinimas ir vėmimas.
- Nagų plokštelių sunaikinimas.
- Slėgio padidėjimas.
- Šlapinimosi sutrikimas.
- Sumišimas, baimė, haliucinacijos.
- Kvėpavimo raumenų paralyžius.
Pažymėtina, kad pirmieji požymiai pastebimi 20–40 metų pacientui traukulių forma. Be to, jie gali kartotis dažnai arba įvykti tik kartą gyvenime. Jei išsivysto patologijos priepuolis, gali atsirasti galvos smegenų kamieno, kaukolės nervų (okulomotorinių ir veido), autonominių NS.
Porfirijos simptomai pasireiškia ne visiems nešiotojams. Pavyzdžiui, 80% jų gali iš viso nežinoti apie problemą. Ligos priepuolių ypatybė yra ta, kad visų formų paciento šlapimas keičia spalvą ir tampa rausvas, rudas ar net raudonas.
Ūminės porfirijos formos yra gana retos. Ligos simptomai išreiškiami įvairiai.
Patologijos diagnozė
Esant tokiai ligai kaip ūminė protarpinė porfirija, diagnozė turi būti išsami. Dažniausiai naudojami laboratoriniai šlapimo ir kraujo tyrimai, kurie turėtų atskleisti porfobilinogenų kiekį, porfirino kiekį plazmoje. Jei bent vienas mėginys buvopatologinis, tuomet pacientui gali būti paskirtas papildomas tyrimas.
Pavyzdžiui, svarbu padaryti pilvo ertmės rentgeno nuotrauką, kuri padės nustatyti žarnyno nepraeinamumą. Be to, yra keletas diagnostinių kriterijų, kurie padės nustatyti kuo tikslesnę diagnozę:
- Priepuolio metu: PBG ir ALA labai greitai išsiskiria su šlapimu.
- Remisijos metu galima patikrinti deaminazės aktyvumo sumažėjimo laipsnį.
Bet kuriuo atveju diagnozė turi būti diferencinė, kad ligos gydymas būtų tikrai veiksmingas. Jei tyrimas buvo atliktas neteisingai, o gydymas pasirodė neveiksmingas, pacientas mirs (60% atvejų).
Taip pat svarbu, kad visi paciento šeimos nariai išlaikytų tyrimus. Tai padės ateityje išvengti porfirijos išsivystymo palikuonims.
Kaip liga progresuoja?
Patologijos vystymosi mechanizmas yra gana paprastas. Hemas – neb altyminė hemoglobino dalis – veikiamas tam tikrų veiksnių gali virsti labai toksiška medžiaga. Tai savo ruožtu ėsdina po oda esančius audinius.
Dėl to viršelis pradeda ruduoti, plonėti. Laikui bėgant, paciento oda pasidengia žaizdomis ir opomis, ypač jei jį veikia saulės spinduliai. Faktas yra tas, kad ultravioletiniai spinduliai kenkia ir taip ploniems audiniams.
Besivystantis patologinis procesas paveikia ne tik epidermį. Taip pat pažeidžiami nosies ir ausų kremzliniai audiniai. Natūralu, kad tai juos deformuoja. Tai yra, aštrusprotarpinė porfirija sukelia ne tik fizines, bet ir moralines kančias, nes žmogus negali žiūrėti į savo subjaurotą atspindį veidrodyje.
Plėtros priežastis
Ūminė protarpinė porfirija yra sudėtinga ir sunki liga. Jos kūrimo priežastys yra šios:
- Genetinis polinkis: patologija yra paveldima.
- Per daug lipidų peroksidacijos.
- Kepenų liga. Tai ypač pasakytina apie hepatitą.
- Sunkus apsinuodijimas cheminėmis medžiagomis arba sunkiųjų metalų druskomis.
- Kupferio ląstelių siderozė.
- Daug geležies kraujyje.
- Ilgas sunkių vaistų vartojimas: barbitūratai, hormonai.
- Lėtinis alkoholizmas.
Kokie veiksniai gali padidinti patologijos išsivystymo riziką?
Porfirija (kas tai yra - tu jau žinai) gali būti išprovokuota:
- Griežta dieta. Tai taip pat yra rimta našta kepenims, kurios turi veikti daugiau nei įprastai.
- Įtempta būsena.
- Vartoju daug vaistų.
- Dažnas pavojingų cheminių medžiagų poveikis.
- Hormoniniai pokyčiai dėl nėštumo ar menstruacijų moterims.
- Sudėtingos infekcinės patologijos, pvz., hepatitas C.
- Per daug geriu.
Kad patologija netrikdytųvėl ir vėl tereikia pašalinti visus aukščiau išvardintus veiksnius, taip pat vadovautis sveiku gyvenimo būdu.
Prognozė
Jei pacientui diagnozuojama ūmi protarpinė porfirija, prognozė labai priklauso nuo nervų galūnėlių pažeidimo laipsnio. Savalaikis gydymas gali pašalinti simptomus per 2–4 dienas.
Jei pacientui išsivystė sunki motorinė neuropatija, simptomai gali neišnykti mėnesius ar metus. Kuo žmogus vyresnis, tuo jis mažiau jautrus veiksniams, sukeliantiems ligą. Jo priepuolių dažnis mažėja.
Gydymo ypatybės
Jei pacientui diagnozuojama ūmi protarpinė porfirija, gydymą turi atlikti hematologas ir endokrinologas. Žinoma, gydymas turi būti sudėtingas. Tai apima:
- Plazmaferezė (kraujo išvalymas nuo toksinų specialios įrangos pagalba).
- Apsauga nuo tiesioginių saulės spindulių.
- Splenektomija (blužnies pašalinimas).
- Vartoti skausmą malšinančius vaistus.
- Vaistų vartojimas kraujospūdžiui mažinti.
- Gliukozės infuzinio tirpalo naudojimas.
- Vaistų, tokių kaip adenozino monofosfatas ir riboksinas, vartojimas.
- Naudojant produktus, skatinančius odos porfirinų išsiskyrimą su šlapimu.
Porfirija (kas tai yra – aprašyta aukščiau) reikalauja integruoto požiūriogydymas. Apytikslis gydymo režimas gali būti:
- Pirmiausia pacientą reikia paguldyti į ligoninę. Čia reikia nuolat stebėti širdies ritmą, kraujospūdį ir kitus gyvybinius požymius.
- Svarbu išskirti absoliučiai visus veiksnius, kurie provokuoja ligos paūmėjimą.
- Jei tiksli patologinės būklės priežastis dar nenustatyta, tuomet pacientui gali būti skirta gliukozės infuzija. Tačiau šis gydymo metodas padeda tik tuo atveju, jei porfirijos priepuolis nėra sunkus.
- Taip pat svarbu greitai pradėti gydyti pacientą heminu. Pagerėjimas šiuo atveju gali pasireikšti po 2–4 procedūrų.
- Simptomų valdymas taip pat yra svarbi gijimo proceso dalis. Būtina stebėti gėrimo režimą, kad pacientas nebūtų dehidratuotas. Norėdami pašalinti skausmą, jums reikės paracetamolio, taip pat narkotinių analgetikų (galima įsigyti pagal receptą). Beta adrenoblokatoriai gali būti naudojami nereguliariam širdies plakimui ir slėgio problemoms gydyti. Su infekcija reikia kovoti naudojant peniciliną arba cefalosporinus.
Bendroji klasifikacija
Ūminė protarpinė porfirija yra šių tipų:
- Patologija, kurią sukelia dehidratazės trūkumas.
- Paveldima koproporfirija.
- Įvairi porfirija.
Kokių vaistų negalima vartoti?
Ūminę protarpinę porfiriją gali sukelti tam tikri vaistai. Taigiturite žinoti, kurių negalite vartoti, kad nesukeltumėte priepuolio.
Taigi, jei žmogus serga ūmine protarpine porfirija, draudžiamų vaistų sąrašą reikia žinoti mintinai:
- Labai pavojingi vaistai: dapsonas, danazolas, difenilhidantonas, diklofenakas, karbamazepinas, meprobamatas, novobiocinas, chlorokvinas.
- Potencialiai pavojingi: klonazepamas, ketaminas, klonidinas, nortriptilinas, rifampicinas, teofilinas, eritromicinas, spironolaktonas.
Ligų prevencija
Deja, šiandien gydytojai negali pasiūlyti jokių prevencinių priemonių, kurios galėtų užkirsti kelią ligai. Tačiau galite vadovautis keletu patarimų, kaip palaikyti bendrą kūną:
- Geriausia mesti rūkyti ir gerti.
- Svarbu valgyti tuos maisto produktus, kuriuose yra daug vitaminų, ypač B grupės.
- Oda turi būti apsaugota nuo tiesioginių saulės spindulių: akiniai, uždari drabužiai, kepurės ar kepurės yra privalomi išeinant!
- Geriau vengti visų tų veiksnių, kurie gali sukelti pablogėjimą.
- Svarbu kreiptis patarimo į mitybos specialistą, kuris padėtų pasirinkti geriausią dietą.
Yra keletas naudingesnių gydytojų rekomendacijų, kurių pacientas visada privalo laikytis. Pavyzdžiui, visada su juoturėtų būti apyrankė, ant kurios būtų parašyta, kad žmogus serga būtent šia liga.
Štai visos pateiktos patologijos ypatybės. Likite sveiki!
