Stuburo raumenų atrofija pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Pirmieji simptomai gali pasireikšti jau 2-4 mėnesių amžiaus. Tai paveldima liga, kuriai būdingas laipsniškas smegenų kamieno nervinių ląstelių mirtis.
Problemų tipai
Priklausomai nuo to, kada atsiranda pirmieji ligos simptomai, nuo eigos sunkumo ir atrofinių pokyčių pobūdžio, išskiriami keli ligos tipai.
Stuburo raumenų atrofija gali išsivystyti kartu:
- pirmasis tipas: ūminis (Verdig-Hoffmann forma);
- antrasis tipas: vidutinis (kūdikiškas, lėtinis);
- trečiasis tipas: Kugelberg-Welander forma (lėtinė, jaunatvinė).
Trys tos pačios ligos tipai, pasak ekspertų, atsiranda dėl skirtingų to paties geno mutacijų. Spinalinė raumenų atrofija yra autoimuninė liga, kuri atsiranda, kai paveldimi du recesyviniai genai, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Mutacijos vieta yra 5 chromosomoje. Jisyra kas 40 žmonių. Genas yra atsakingas už b altymo, užtikrinančio motorinių neuronų egzistavimą nugaros smegenyse, kodavimą. Jei šis procesas sutrinka, neuronai miršta.
Verdin-Hoffmann liga
Galite įtarti problemą net nėštumo metu. Jei vaikui išsivysto 1 tipo spinalinė raumenų atrofija, nėštumo metu dažnai pastebimas vangus ir vėlyvas vaisiaus judėjimas. Po gimimo gydytojai gali diagnozuoti generalizuotą raumenų hipotenziją.
Atrofijos pradeda atsirasti pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Dažnai proksimalinėse dalyse pastebimas fascikulinis nugaros, kamieno ir galūnių raumenų trūkčiojimas. Taip pat pastebimi bulbariniai sutrikimai. Tai yra vangus čiulpimas, silpnas verksmas, rijimo proceso pažeidimas. Vaikams, sergantiems Verdin-Hoffman liga, dažnai pastebimas vėmimo, kosulio, ryklės ir gomurio refleksų sumažėjimas. Jie taip pat turi liežuvio raumenų virpėjimą.
Tačiau tai ne visi požymiai, pagal kuriuos galima nustatyti stuburo raumenų atrofiją. Šios ligos 1 tipui būdingi simptomai yra tarpšonkaulinių raumenų silpnumas. Tokiu atveju kūdikių krūtinė atrodo suplota.
Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais šie vaikai dažnai kenčia nuo kvėpavimo takų infekcijų, plaučių uždegimo ir dažnų aspiracijų.
Verdino-Hoffmano ligos diagnozė
Liga galite nustatyti, jei apžiūrėsite vaiką. Yra keletas klinikinių požymių, pagal kuriuos specialistai gali nustatyti, ar kūdikis turi paveldimą stuburo raumenįatrofija. Diagnozė apima:
- biocheminis kraujo tyrimas (jis parodys nedidelį aldolazės ir kreatinfosfokinazės padidėjimą);
- elektromiografinis tyrimas (palisado ritmas liudys apie nugaros smegenų priekinių ragų nugalėjimą);
- histologinis skeleto raumenų tyrimas (aptinkamos suapvalėjusių smulkių skaidulų sankaupos).
Stuburo smegenų (jos priekinių ragų) mikroskopija rodo, kad yra degeneracinių pakitimų galvinių nervų motoriniuose branduoliuose. Yra motorinių ląstelių sferinis pabrinkimas ir (arba) susiraukšlėjimas, mikroglijų ar astrocitų proliferacija, chromatolizė. Šiuos reiškinius lydi tankių glijos skaidulų atsiradimas.
Svarbu atlikti diferencinę diagnozę, kad būtų išvengta organinės acidurijos, įgimtų ar struktūrinių miopatijų, pvz., pemalino, miotubulinės miopatijos ar centrinės lazdelės ligos.
I tipo atrofijos prognozė
Priklausomai nuo pažeidimo masto, Verdin-Hoffmann liga gali pasireikšti jau pirmosiomis dienomis po gimimo. Net ir vaiko padėties specialistai gali manyti, kad jam yra spinalinė raumenų atrofija. Šių kūdikių nuotraukos panašios: jie guli varlės poza. Jų galūnės yra pagrobtos klubų ir pečių sąnariuose, o alkūnės ir kelio sąnariuose sulenktos.
Pirmieji kenčia apatinių galūnių proksimaliniai raumenys. Pralaimėjimo procesas vyksta aukštyn. Ligai progresuojant pažeidžiami raumenys.gerklų ir ryklės. Būna, kad liga pasireiškia kiek vėliau. Tačiau amžiaus riba yra 6 mėnesiai. Kūdikiai gali net pradėti kelti galvas ir apsiversti, bet niekada neatsisėda.
Dauguma kūdikių miršta nuo širdies nepakankamumo, kvėpavimo nepakankamumo ar ankstesnių infekcijų pirmaisiais gyvenimo metais. Daugiau nei 70% vaikų miršta nesulaukę 2 metų amžiaus. Maždaug 10 % šių vaikų išgyvena iki 5 metų.
II tipo atrofija
Kai kuriais atvejais galimi ir kiti scenarijai. 2 tipo spinalinė raumenų atrofija atsiranda šiek tiek vėliau. Paprastai pirmieji požymiai pastebimi 8-14 mėnesių amžiaus. Šiems kūdikiams būdingas bendras raumenų silpnumas ir hipotenzija.
Liga rodo ploni pirštai, fascikulinis tremoras proksimalinių galūnių raumenyse, pirštų galiukuose. Šie kūdikiai turi normalų vystymosi laikotarpį. Tinkamo amžiaus jie pradeda laikyti galvą, sėdėti. Tačiau apie savarankišką vaikščiojimą nėra kalbos.
Vaikai gali normaliai žįsti ir ryti, o ankstyvoje kūdikystėje kvėpavimo funkcija nesutrikusi. Tačiau laikui bėgant raumenų silpnumas pradeda progresuoti. Vyresniame amžiuje atsiranda rijimo sutrikimų, atsiranda nosies balso tonas. Viena dažniausių komplikacijų pacientams, kurių gyvenimo trukmė yra ilga, yra skoliozė.
II tipo atrofijos prognozė
Nepaisant to, kad pirmaisiais mėnesiais vaikas gali normaliai vystytis, laikui bėgantpadėtis blogėja. Iki dvejų metų vaikams išnyksta galūnių sausgyslių refleksai. Lygiagrečiai susilpnėja tarpšonkauliniai raumenys. Dėl to krūtinė suplokštėja, sulėtėja motorikos vystymasis.
Tik 25 % vaikų, kuriems diagnozuota stuburo raumenų atrofija, gali sėdėti arba stovėti remdamiesi. Vėlyvoms ligos stadijoms būdinga kifoskoliozės atsiradimas. Daugelis vaikų miršta nuo 1 iki 4 metų amžiaus. Dažniausios mirties priežastys yra plaučių uždegimas arba kvėpavimo raumenų pažeidimas.
Dignozuojant stuburo raumenų atrofiją, būtina atlikti diferencinę diagnozę su įgimtomis ar struktūrinėmis miopatijomis, atoniniu-astatiniu cerebrinio paralyžiaus tipu.
Daugiau nei 70 % pacientų gyvena ilgiau nei dvejus metus. Vidutinė tokių vaikų gyvenimo trukmė yra apie 10-12 metų.
Kugelberg-Welander liga
Pačios palankiausios prognozės tiems pacientams, kuriems diagnozuota III tipo spinalinė raumenų atrofija. Tai gali pasireikšti nuo 1 iki 20 metų amžiaus. Dažniausiai pirmosios apraiškos užregistruojamos 2–7 metų amžiaus. Pirmieji kenčia proksimaliniai dubens raumenys.
Pacientams sunku vaikščioti, bėgioti, atsistoti iš pritūpimo ir lipti laiptais. Verta prisiminti, kad šios ligos klinikinės apraiškos yra panašios į progresuojančią Beckerio distrofiją.
Proksimalinės rankos ir pečių juosta pažeidžiami tik po kelerių metųpo pirmųjų ligos pasireiškimų. Laikui bėgant deformuojasi krūtinė, atsiranda fascikulinis rankų tremoras, nekontroliuojamas įvairių raumenų grupių susitraukimas. Kartu mažėja sausgyslių refleksai, pradeda progresuoti kaulų deformacijos. Keičiasi krūtinės, pėdų, čiurnos sąnariai, atsiranda stuburo skoliozė.
III tipo ligos prognozė
Kugelberg-Welander liga yra suaugusiųjų stuburo raumenų atrofija. Daugelį metų liga kiek apsunkina pacientų gyvenimą, tačiau nesukelia sunkios negalios. Jis progresuoja gana lėtai. Todėl dauguma žmonių su šia diagnoze išgyvena iki pilnametystės.
Prieš pradedant gydymą, svarbu atlikti diferencinę diagnozę, sergant įvairiomis raumenų distrofijomis, 5 tipo glikogenoze ir struktūrinėmis miopatijomis. Yra metodas, kuriuo galima nustatyti stuburo atrofiją. Tai tiesioginis DNR tyrimas. Tai būtina, nes klinikinės Kugelberg-Welander ligos apraiškos gali keistis.
Maždaug 50 % pacientų praranda gebėjimą vaikščioti nuo 12 metų amžiaus. Tuo pačiu metu raumenų silpnumas progresuoja tik su amžiumi. Yra sąnarių hipermobilumas ir kontraktūros, padidėja lūžių rizika.
Svarbūs ženklai
Verdin-Hoffmann liga dažniausiai diagnozuojama pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Jei vaikas nuo gimimo nejuda, vadinasi, jis negyvena net iki mėnesio.
Silpnumas ir raumenų susitraukimai kūdikystėjeamžius, rankų drebulys ir uždelstas motorinis vystymasis turėtų įspėti tiek gydytojus, tiek tėvus. Šie vaikai neatsistoja. Tik ketvirtadalis visų pacientų gali stovėti su parama. Maži vaikai sėdi neįgaliojo vežimėliuose.
Tačiau sunkiausia atpažinti Kugelberg-Welander ligą. Iš tiesų, ketvirtadaliui pacientų raumenų hipertrofija yra ryški. Todėl jie gali būti klaidingai diagnozuojami kaip raumenų distrofija, o ne stuburo raumenų atrofija. Šios ligos priežastys buvo nustatytos 1995 m., kai pavyko nustatyti mutuojantį SMN geną. Beveik visi pacientai turi homozigotinę SMN7 deleciją, kuriai būdingas dviejų telomerinių šio geno kopijų ir nepažeistų centromerinių kopijų praradimas.
Gydymo taktika
Deja, stuburo raumenų atrofija yra autoimuninė liga, kurios negalima išvengti. Padėtį apsunkina tai, kad nėra specifinio gydymo.
Kai kuriais atvejais gydytojai gali tik šiek tiek palengvinti pacientų būklę kineziterapijos pagalba. Specialūs ortopediniai prietaisai padeda pagerinti jų gyvenimo kokybę.
Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas tokių pacientų mitybai. Dažnai skiria vaistus, kurie gali pagerinti medžiagų apykaitą. Tačiau tai dar ne viskas, ką galima padaryti, jei patvirtinama stuburo raumenų atrofija. Gydymas taip pat apima gimnastikos paskyrimą. Tokiems pacientams svarbus fizinis aktyvumas. Jie būtini norint pagerinti raumenų veiklą ir padidinti jų masę. Tiesa, apkrovaturi apskaičiuoti gydytojas. Šiuo atveju fizinis lavinimas turės teigiamą poveikį visam kūnui kaip visumai. Jo bendras stiprinantis poveikis bus akivaizdus. Tai gali būti gydomoji ar higieninė rytinė mankšta, mankšta vandenyje ar tiesiog bendras stiprinamasis masažas.
