Žmogaus kūnas garsėja savo unikalumu. Dėl įvairių mutacijų, kurios kasdien vyksta mūsų kūne, tampame individualūs, nes kai kurie mūsų įgyjami požymiai labai skiriasi nuo tų pačių išorinių ir vidinių kitų žmonių veiksnių. Tai taip pat taikoma kraujo grupėms.
Paprastai priimta jį suskirstyti į 4 tipus. Tačiau itin retai, bet pasitaiko, kad žmogus, kuris turėtų turėti vieną kraujo grupę (dėl genetinių tėvų savybių), turi visai kitą, specifinę. Šis paradoksas vadinamas „Bombėjaus fenomenu“.
Kas tai?
Šis terminas suprantamas kaip paveldima mutacija. Tai itin reta – iki 1 atvejis dešimčiai milijonų žmonių. Bombėjaus fenomenas pavadintas nuo Indijos miesto Bombėjaus.
Indijoje yra viena gyvenvietė, kurios žmonėms „chimerinė“kraujo grupė yra gana paplitusi. Tai reiškia, kad standartiniais metodais nustatant eritrocitų antigenus, rezultatas rodo, pavyzdžiui, antrąją grupę, nors iš tikrųjų dėl mutacijos žmoguje – pirmoji.
Taip yra dėl to, kad žmonėms susidaro recesyvinė H genų pora. Normalu, jeižmogus yra heterozigotinis šiam genui, tada požymis neatsiranda, recesyvinis alelis negali atlikti savo funkcijos. Dėl neteisingo tėvų chromosomų derinio susidaro recesyvinė genų pora, vyksta Bombėjaus fenomenas.
Kaip tai vystosi?
Reiškinio istorija
Šis reiškinys buvo aprašytas daugelyje medicinos publikacijų, tačiau beveik iki XX amžiaus vidurio niekas nesuprato, kodėl tai vyksta.
Šis paradoksas buvo atrastas Indijoje 1952 m. Gydytoja, atlikdama tyrimą, pastebėjo, kad tėvų kraujo grupės sutampa (tėvas turėjo pirmą, o mama – antrą), o gimęs vaikas – trečią.
Susidomėdamas šiuo reiškiniu, gydytojas sugebėjo nustatyti, kad tėvo kūnas sugebėjo kažkaip pasikeisti, todėl buvo galima daryti prielaidą, kad jis turėjo pirmąją grupę. Pati modifikacija įvyko dėl to, kad trūko fermento, leidžiančio susintetinti norimą b altymą, kuris padėtų nustatyti reikiamą antigeną. Tačiau jei fermento nebuvo, grupės nepavyko teisingai nustatyti.
Reiškinys tarp Kaukazo rasės atstovų yra gana retas. Šiek tiek dažniau galite rasti „Bombėjaus kraujo“nešiotojų Indijoje.
Bombėjaus kraujo teorija
Viena iš pagrindinių unikalios kraujo grupės atsiradimo teorijų yra chromosomų mutacija. Pavyzdžiui, žmogui, turinčiam ketvirtą kraujo grupę, galima alelių rekombinacija chromosomose. Tai yra, formuojantis gametoms, atsakingi genaidėl kraujo grupės paveldėjimo gali judėti taip: genai A ir B bus toje pačioje gametoje (paskesnis individas gali gauti bet kurią grupę, išskyrus pirmąją), o kita gameta neneš genų, atsakingų už kraujo grupę. Tokiu atveju galimas gametos paveldėjimas be antigenų.
Vienintelė kliūtis jo plitimui yra ta, kad daugelis šių lytinių ląstelių miršta net nepatekusios į embriogenezę. Tačiau gali būti, kad kai kurie išgyvena, o tai vėliau prisideda prie Bombėjaus kraujo susidarymo.
Galbūt genų pasiskirstymo pažeidimas zigotos ar embriono stadijoje (dėl motinos netinkamos mitybos ar nesaikingo alkoholio vartojimo).
Šios valstybės vystymosi mechanizmas
Kaip minėta, viskas priklauso nuo genų.
Žmogaus genotipas (visų jo genų visuma) tiesiogiai priklauso nuo tėvų, tiksliau, nuo to, kokius bruožus iš tėvų perdavė vaikams.
Jei išnagrinėsite antigenų sudėtį giliau, pastebėsite, kad kraujo grupė paveldima iš abiejų tėvų. Pavyzdžiui, jei vienas iš jų turi pirmąją, o kitas – antrą, tada vaikas turės tik vieną iš šių grupių. Jei Bombėjaus fenomenas vystosi, viskas vyksta šiek tiek kitaip:
- Antrąją kraujo grupę valdo genas a, atsakingas už specialaus antigeno A sintezę. Pirmoji, arba nulis, neturi specifinių genų.
- Antigeno A sintezė vyksta dėl chromosomos H dalies, atsakingos už diferenciaciją, veikimo.
- Jei šios DNR dalies sistemoje yra gedimas,tada antigenai negali teisingai diferencijuotis, todėl vaikas gali įgyti antigeną A iš tėvų, o antrojo alelio genotipinėje poroje negalima nustatyti (sąlygiškai jis vadinamas nn). Ši recesyvinė pora slopina A vietos veikimą, todėl vaikas turi pirmąją grupę.
Apibendrinant, paaiškėjo, kad pagrindinis procesas, sukeliantis Bombėjaus fenomeną, yra recesyvinė epistazė.
Nealelinė sąveika
Kaip buvo sakyta, Bombėjaus fenomeno vystymasis pagrįstas nealeliu genų sąveika – epistaze. Šio tipo paveldimumas skiriasi tuo, kad vienas genas slopina kito veikimą, net jei slopinamas alelis yra dominuojantis.
Bombėjaus fenomeno vystymosi genetinis pagrindas yra epistazė. Šio tipo paveldėjimo ypatumas yra tas, kad recesyvinis epistatinis genas yra stipresnis už hipostatinį, bet lemia kraujo grupę. Todėl slopinantis genas, sukeliantis slopinimą, nesugeba sukurti jokios savybės. Dėl šios priežasties vaikas gimsta be kraujo grupės.
Tokia sąveika yra nulemta genetiškai, todėl galima aptikti recesyvinio alelio buvimą vienam iš tėvų. Įtakoti tokios kraujo grupės raidą, o juo labiau jos pakeisti neįmanoma. Todėl tiems, kurie turi Bombėjaus fenomeną, kasdienio gyvenimo modelis diktuoja tam tikras taisykles, kurių laikydamiesi tokie žmonės gali gyventi įprastą gyvenimą ir nebijoti dėl savo sveikatos.
Žmonių, turinčių šią mutaciją, gyvenimo ypatumai
Apskritai žmonės-Bombėjaus kraujo nešiotojai niekuo nesiskiria nuo paprastų. Tačiau problemų kyla, kai prireikia perpylimo (didelės operacijos, nelaimingo atsitikimo ar kraujo sistemos ligos). Dėl šių žmonių antigeninės sudėties ypatumų jiems negalima perpilti kitokio nei Bombėjaus kraujo. Ypač dažnai tokios klaidos atsiranda ekstremaliose situacijose, kai nėra laiko nuodugniai ištirti paciento eritrocitų analizę.
Testas parodys, pavyzdžiui, antrąją grupę. Kai pacientui perpilamas šios grupės kraujas, gali išsivystyti intravaskulinė hemolizė, kuri baigsis mirtimi. Būtent dėl šio antigenų nesuderinamumo pacientui reikia tik Bombėjaus kraujo, kurio Rh visada yra toks pat kaip ir jo.
Tokie žmonės nuo 18 metų yra priversti tausoti savo kraują, kad vėliau prireikus turėtų ką perpilti. Kitų bruožų šių žmonių kūne nėra. Taigi galima sakyti, kad Bombėjaus fenomenas yra „gyvenimo būdas“, o ne liga. Galite gyventi su juo, tik reikia prisiminti savo „unikalumą“.
Tėvystės problemos
Bombėjaus fenomenas yra „santuokos perkūnija“. Pagrindinė problema ta, kad nustatant tėvystę be specialių tyrimų neįmanoma įrodyti reiškinio egzistavimo.
Jei staiga kas nors nusprendžia išsiaiškinti santykius, būtinai informuokite jį, kad tokia mutacija yra įmanoma. Tokiu atveju genetinės atitikties testas turėtų būti atliktas plačiau, tiriant antigeninę kraujo sudėtį ireritrocitai. Priešingu atveju vaiko mama rizikuoja likti viena, be vyro.
Šį reiškinį galima įrodyti tik atlikus genetinius tyrimus ir nustatant kraujo grupės paveldėjimo tipą. Tyrimas yra gana brangus ir šiuo metu nėra plačiai naudojamas. Todėl gimus kitokios kraujo grupės vaikui, Bombėjaus fenomeną reikėtų įtarti iš karto. Užduotis nėra lengva, nes apie ją žino tik kelios dešimtys žmonių.
Bombėjaus kraujas ir dabartinis jo atsiradimas
Kaip minėta, žmonės, turintys Bombėjaus kraujo, yra reti. Kaukazo rasės atstovuose tokio tipo kraujo praktiškai nėra; tarp induistų šis kraujas yra dažnesnis (vidutiniškai europiečiams šio kraujo pasitaiko vienas atvejis 10 mln. žmonių). Yra teorija, kad šis reiškinys vystosi dėl induistų tautinių ir religinių savybių.
Visi žino, kad Indijoje karvė yra šventas gyvūnas ir jos mėsos valgyti negalima. Galbūt dėl to, kad jautienoje yra tam tikrų antigenų, galinčių pakeisti genetinį kodą, Bombėjaus kraujas yra labiau tikėtinas. Daugelis europiečių valgo jautienos mėsą, kuri yra būtina sąlyga recesyvinio epistazinio geno antigeninio slopinimo teorijai atsirasti.
Klimato sąlygos taip pat gali turėti įtakos, tačiau ši teorija šiuo metu nėra tiriama, todėl jos įrodymaijokio pagrindimo.
Bombėjaus kraujo svarba
Deja, šiais laikais nedaug žmonių girdėjo apie Bombėjaus kraują. Šį reiškinį žino tik hematologai ir mokslininkai, dirbantys genų inžinerijos srityje. Tik jie žino apie Bombėjaus fenomeną, kas tai yra, kaip jis pasireiškia ir ką reikia daryti jį aptikus. Tačiau tiksli šio reiškinio priežastis dar nenustatyta.
Evoliucijos požiūriu Bombėjaus kraujas yra nepalankus veiksnys. Daugeliui žmonių kartais prireikia perpylimo ar pakeitimo, kad išgyventų. Esant Bombėjaus kraujui, sunkumų kyla dėl to, kad neįmanoma jo pakeisti kitos rūšies krauju. Dėl šios priežasties tokie žmonės dažnai miršta.
Jei pažvelgsite į problemą iš kitos pusės, gali būti, kad Bombėjaus kraujas yra tobulesnis nei standartinės antigeninės sudėties kraujas. Jo savybės nėra visiškai suprantamos, todėl negalima pasakyti, ar Bombėjaus reiškinys yra prakeiksmas, ar dovana.
