Mūsų genetinis kodas yra toks sudėtingas, kad beveik bet kokia rimta žala gali sukelti grandininę reakciją ir paveikti žmogų ne iš geriausios pusės. Mokslininkai nuolat atranda naujų ligų, tačiau, jų pačių žodžiais, devyniasdešimt procentų genomo lieka neištirti.
Aprašymas
Larseno sindromas (ICD 10 – kodas M89) yra reta genetinė liga, kuriai būdingi įvairūs fenotipiniai pasireiškimai. Būdingiausi požymiai yra didelių sąnarių išnirimai ir subluksacijos, veido kaukolės kaulų apsigimimai ir galūnių funkcijos sutrikimai. Nedideli pasireiškimai yra skoliozė, šleivapėdystė, žemas ūgis ir kvėpavimo sutrikimai.
Larseno sindromą sukelia taškinės mutacijos, kurios gali atsirasti spontaniškai arba būti paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu. FLNB geno pokyčiai yra susiję su visa grupe ligų, pasireiškiančių skeleto sistemos sutrikimais. Konkrečios apraiškos gali skirtis net tarp giminaičių.
Priežastys
Kas turi nutikti besivystančiame organizme, kad atsirastų Larseno sindromas? Šios ligos priežastys vis dar slypi mokslinėje prieblandoje. Tik žinoma, kad jam būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimas. Tai yra, pakaks vos vienos pakitusio geno kopijos, kad patologija perduotų savo vaikams, o gal net anūkams. Genas gali būti gautas iš tėvų (iš abiejų arba iš vieno) arba būti spontaniškos mutacijos rezultatas. Rizika paveldėti šią ligą yra 50/50, nepriklausomai nuo vaiko lyties ir nėštumų skaičiaus.
Pakeistas genas yra ant trumposios trečiosios chromosomos rankos. Jei pageidaujama, tyrėjai gali tiksliai nurodyti vietą, kur pasikeitė paveldima informacija. Paprastai šis genas koduoja b altymą, mokslo sluoksniuose žinomą kaip filaminas B. Jis vaidina reikšmingą vaidmenį citoskeleto vystymuisi. Mutacijos lemia tai, kad b altymas nustoja atlikti jam priskirtas funkcijas, o organizmo ląstelės nuo to kenčia.
Šį sindromą turintys žmonės gali turėti mozaikiškumą. Tai reiškia, kad ligos sunkumas ir pasireiškimų skaičius tiesiogiai priklauso nuo paveiktų ląstelių. Kai kurie žmonės gali net nežinoti, kad jie turi šio geno defektą.
Epidemiologija
Larseno sindromas vyrams ir moterims vystosi vienodai dažnai. Labai apytikriais skaičiavimais, ši liga pasireiškia vienam naujagimiui iš šimto tūkstančių. Tai, laimei, yra retenybė. Apskaičiavimai laikomi nepatikimais,nes yra tam tikrų sunkumų nustatant šį sindromą.
Pirmą kartą medicinos literatūroje liga buvo aprašyta XX amžiaus viduryje. Lauren Larsen ir kiti nustatė ir dokumentavo šešis sindromo atvejus vaikams.
simptomai
Larseno sindromas, kaip minėta aukščiau, gali pasireikšti įvairiai net tarp artimų giminaičių. Būdingiausi ligos požymiai – pakitimai veido kauluose. Tai apima: platų žemą nosies tiltelį ir platų kaktą, plokščią veidą, viršutinės lūpos plyšį arba kietąjį gomurį. Be to, vaikai turi didelių sąnarių (šlaunikaulio, kelio, alkūnės) ir pečių subluksacijų.
Tokių žmonių pirštai trumpi, platūs, su silpnais palaidais sąnariais. Riešuose gali būti papildomų kaulų, kurie susilieja su amžiumi ir sutrikdo judesių biomechaniką. Kai kuriems žmonėms būdingas retas tracheomaliacijos reiškinys (arba trachėjos kremzlės suminkštėjimas).
Diagnostika
„Larseno sindromo“diagnozė nustatoma tik visiškai ištyrus pacientą, ištyrus jo ligos istoriją ir nustačius būdingus rentgeno simptomus. Be to, visavertis radiografinis tyrimas gali atskleisti ir gretutines skeleto raidos anomalijas, kurios netiesiogiai susijusios su liga.
Ultragarsinė diagnostika net prenataliniu laikotarpiu gali atskleisti Larseno sindromą. Kaulo nuotraukaformacijos gerai apmokytam specialistui, ultragarsas gali būti atspirties taškas ieškant genetinių vaisiaus anomalijų. Kadangi iš pirmo žvilgsnio neįmanoma pasakyti, dėl kokios ligos atsirado veido kaukolės ir galūnių kaulų patologija, būsimai mamai rekomenduojama atlikti amniocentezę ir genetinį tyrimą, ieškant mutacijos trečiojoje chromosomoje..
Jei liga pasitvirtina, tačiau sutuoktiniai nusprendė tęsti nėštumą, būsimai mamai rekomenduojama atlikti cezario pjūvį, kad nepažeistumėte kūdikio kaulų jam einant per moters dubenį. natūralaus gimdymo metu.
Gydymas
Terapinėmis priemonėmis siekiama ne pašalinti ligą, o sumažinti klinikines apraiškas. Tai atlieka pediatrai, ortopedai, veido žandikaulių chirurgijos ir genetikos specialistai. Įvertinę pradinę vaiko būklę ir įvertinę visas rizikas, jie gali pradėti taisyti esamus pažeidimus.
Švelniausias Larseno sindromo gydymo būdas yra masažas. Jis reikalingas norint sustiprinti raumenis ir raiščius, laikančius sąnarius kartu, taip pat pagerinti nugaros atramą ir stuburo išlyginimą. Tačiau prieš pradedant taikyti terapinius metodus, reikės atlikti keletą operacijų. Jie reikalingi stambioms skeleto deformacijoms ar deformacijoms koreguoti, slanksteliams stabilizuoti. Norint išlaikyti viršutinius kvėpavimo takus atvirus, tracheomaliacijai reikalinga intubacija ir kvėpavimo vamzdelis (visam laikui).
Išgydykliga yra ilgas procesas, kuris gali užtrukti metus. Vaikui augant apkrova kaulams didėja, jam vėl gali prireikti fizinės reabilitacijos, mankštos terapijos, o gal net operacijos.
