Įgimtas defektas – kas tai? Atsakymą į užduotą klausimą sužinosite iš pateikto straipsnio. Be to, papasakosime apie tai, kokių tipų defektai egzistuoja, kodėl jie atsiranda ir pan.
Bendra informacija apie apsigimimus
Defektas yra nenormalus vystymasis, taip pat bet kokių nukrypimų nuo normalios (standartinės) žmogaus kūno struktūros, atsirandančių intrauterinio vystymosi procese (rečiau po gimdymo), visuma.
Paprastai tokie pokyčiai susidaro veikiant įvairiems vidiniams ir išoriniams veiksniams (pavyzdžiui, hormoniniai sutrikimai, paveldimumas, lytinių ląstelių nepilnavertiškumas, virusinė infekcija, jonizuojanti spinduliuotė, deguonies trūkumas ir kt.). Nuo XX amžiaus antrosios pusės ekspertai pradėjo pastebėti reikšmingą patologinių pokyčių padidėjimą. Dauguma įgimtų apsigimimų atsiranda žmonėms, gyvenantiems išsivysčiusiose šalyse.
Galimos įvykio priežastys
40–60 % žmonių šių nukrypimų priežastys nežinomos. Tokiems pacientams vartojamas terminas, kuris skamba kaip „sporadinis apsigimimas“. Ši išraiška reiškia atsitiktinįįvykis arba nežinoma priežastis ir mažesnė pasikartojimo rizika ateities kartoms.
20-25% žmonių įgimtos ydos susidaro dėl „daugiaveiksnių“priežasčių, tai yra dėl sudėtingos genetinių defektų (dažnai nedidelių) ar aplinkos rizikos veiksnių sąveikos. 10-13% anomalijų yra susijusios tik su aplinkos poveikiu. Ir tik 12–25 % defektų turi išimtinai genetines vystymosi priežastis.
Taigi, pažvelkime atidžiau, kodėl tam tikri žmonės turi įgimtų apsigimimų.
Teratogenai
Tokių veiksnių poveikis priklauso nuo jų dozės. Skirtingų biologinių rūšių teratogeninio poveikio skirtumai gali būti susiję su medžiagų apykaitos, absorbcijos, medžiagos gebėjimo prasiskverbti pro placentą ir išplisti visame kūne ypatumais.
Populiariausi ir tirti teratogeniniai veiksniai
Apsigimimas dažniausiai pastebimas tiems, kurie susiduria su:
- Infekcinės ligos, kurios perduodamos iš motinos vaisiui. Daugybė tokių virusinių ligų, patirtų gimdymo metu, pavyzdžiui, kiaulytė, raudonukė ar inkliuzinė citomegalija, gali prisidėti prie defekto vystymosi.
- Alkoholis. Ypač svarbus yra tėvų, tiksliau, motinų, alkoholizmas. Alkoholio vartojimas nėštumo metu gali lengvai sukelti vaisiaus alkoholio sindromą.
- Jonizuojanti spinduliuotė. Radioaktyviųjų medžiagų poveikisizotopai, taip pat rentgeno spinduliai gali turėti neigiamos įtakos genetiniam aparatui. Taip pat reikia pažymėti, kad spinduliuotė (jonizuojanti) taip pat turi toksinį poveikį. Šis faktas yra daugelio įgimtų anomalijų priežastis.
- Narkotikai. Iki šiol nėra tokių vaistų, kurie būtų pripažinti visiškai saugiais vaisiui, ypač pirmaisiais 2 nėštumo trimestrais.
- Nikotinas. Būsimų mamų rūkymas (nėštumo metu) gali gana lengvai sukelti vaiko fizinio išsivystymo atsilikimą.
- Maistinių medžiagų trūkumas. Maistinių medžiagų (pvz., jodo, mioinozitolio, folio rūgšties ir kt.) trūkumai yra įrodytas įgimtų širdies ligų ir nervinio vamzdelio defektų rizikos veiksnys.
Išsamiau panagrinėkime tokią dažną anomaliją kaip širdies vožtuvų liga.
Širdies ydos
Širdies liga – tai patologinis vožtuvų, didelių intratorakalinių kraujagyslių, taip pat širdies sienelių pokytis, dėl kurio sutrinka normalus kraujo judėjimas. Pažymėtina, kad tokie nukrypimai gali būti ir įgyti, ir įgimti.
Dažniausiai širdies vožtuvų liga atsiranda dėl per didelės žmogaus organizmo imuninių jėgų kovos su į jį prasiskverbusiais kenksmingais mikroorganizmais. Šio nukrypimo gydymas yra chirurginiu būdu pakeisti natūralius, bet pažeistus vožtuvus dirbtiniais.
Kadaatsiranda yda
Šis patologinis reiškinys (bet kokio tipo) dažniausiai susidaro embriono morfogenezės laikotarpiu (ty 3-10 savaitę). Taip yra dėl to, kad būtent šiuo metu sutrinka dauginimosi, diferenciacijos, migracijos ir ląstelių mirties procesai. Tokie reiškiniai vyksta tarpląsteliniame, tarpląsteliniame, tarpląsteliniame, organų ir audinių lygmenyse.
Esami tipai
Įgimtas formavimosi yda yra plačiausia kategorija, apimanti sąlygas nuo nedidelių fizinių anomalijų (tokių kaip dideli apgamai, apgamai ir t. t.) iki didelių sisteminių sutrikimų (tokių kaip širdies vožtuvų liga, galūnių apsigimimai ir kt.). Taip pat yra kombinuotų anomalijų, kurios vienu metu paveikia kelias kūno dalis. Metaboliniai defektai taip pat laikomi apsigimimais.
Medicinos praktikoje yra trys pagrindiniai apsigimimų tipai:
- įgimtos medžiagų apykaitos klaidos;
- įgimtos fizinės anomalijos;
- kiti genetiniai defektai.
Atsiradimų dažnis
Ilgalaikiai įgimtų anomalijų tyrimai parodė, kad vienas ar kitas vaisiaus apsigimimas pasireiškia tam tikru dažnumu, priklausomai nuo vaiko lyties. Pavyzdžiui, šleivapėdystė ir pylorinė stenozė dažniausiai pasireiškia berniukams, o įgimtas klubo išnirimas – mergaitėms.
Tarp tų vaikų, kurie gimė su vienu inkstu, yra daugiau stipriosios lyties atstovų. Taip pat reikėtų pažymėti, kad dažniausiai tokios anomalijos kaipTarp naujagimių mergaičių randamas per didelis šonkaulių, dantų, slankstelių ir kitų organų skaičius.
Apsigimimų sąrašas
Šiandien yra daugybė apsigimimų. Dažniausiai jie nustatomi ultragarsinio mamos tyrimo metu. Jei anomalija pakankamai rimta, moteriai siūloma nutraukti nėštumą. Taip yra visų pirma dėl to, kad gimęs vaikas visą gyvenimą bus pavojuje ir jausis nepilnavertis (priklausomai nuo anomalijų tipo).
Išnagrinėkime kartu, kokie apsigimimai egzistuoja:
- aortos defektas;
- jejunal atrezija;
- plaučių genezė;
- acrania;
- dvišalė inkstų agenezė;
- anencefalija;
- įgimtas klubo išnirimas;
- vienpusė inkstų agenezė;
- stemplės atrezija;
- įgimta kanalizacija;
- albinizmas;
- VACTERL asociacija;
- plaučių aplazija;
- vilko burna;
- išangės atrezija;
- klubinė pėda;
- Dauno liga;
- įgimtas kretinizmas;
- įgimtas megakolonas;
- įgimtos širdies ydos;
- hidrocefalija;
- išvaržos;
- plaučių hipoplazija;
- stemplės divertikulai;
- syndactyly;
- X-chromosomos polisomija;
- Mekelio divertikulas;
- Patau sindromas;
- kiškio lūpa;
- polytelia;
- Klinefelterio sindromas;
- kriptorchizmas;
- lyties organų defektai;
- klubinė pėda;
- Klippel-Feil sindromas;
- megacolon;
- katės verksmo sindromas;
- mikrocefalija;
- Šereševskio-Turnerio sindromas;
- nepakankamas šlaunikaulio ir blauzdikaulio išsivystymas;
- vaisiaus alkoholinis sindromas;
- omphalocele;
- stuburo išvarža;
- fibrodisplazija;
- pylorinė stenozė;
- polydactyly;
- Edwardso sindromas;
- ciklopija;
- kraniocerebrinė išvarža;
- šlapimo pūslės eksstrofija;
- epispadias;
- ektrodaktija.
Apibendrinti
Kaip matote, yra nemažai įgimtų apsigimimų, atsirandančių vaisiui prenataliniu vystymosi laikotarpiu. Norėdami išvengti tokių anomalijų savo vaikui, būsimi tėvai turėtų vengti veiksnių, kurie prisideda prie jų išsilavinimo. Taigi būsimoms mamoms ir tėčiams patariama likus 6-9 mėnesiams iki pastojimo nutraukti alkoholinių gėrimų vartojimą, o nėštumo metu (moterims) jų nevartoti. Be to, reikėtų mesti rūkyti, vengti vietų, kur gali būti jonizuojančiosios spinduliuotės, nevartoti vaistų, kurių nepaskyrė gydytojas, dažniau būti lauke ir vartoti visus reikalingus vitaminus ir mineralus.
