Šiandien Proteus sindromas laikomas labai reta genetine liga, kurią lydi nenatūralus kaulų, raumenų ir jungiamojo audinio augimas. Deja, tokios ligos diagnostika ir gydymas yra labai sunkus ir ne visada įmanomas procesas.
Šiuolaikinė medicina žino tik tai, kad Proteus sindromas yra paveldima liga ir yra susijusi su genų mutacija. Tačiau mechanizmas, kuriuo tokie pokyčiai atsiranda, dar nėra visiškai suprantamas.
Proteuso sindromas: šiek tiek istorijos
Pirmą kartą tokia liga buvo aprašyta 1979 m. Būtent tada Michaelas Cohenas visame pasaulyje atrado apie 200 šio sindromo atvejų. Būtent šis mokslininkas davė ligos pavadinimą. Protėjas graikų mitologijoje yra jūrų dievas. Ir, remiantis senovės mitais, ši dievybė galėjo pakeisti savo kūno formą ir dydį.
Proteus sindromas: simptomai
Iš tiesų ligą gali lydėti įvairūs pakitimai ir sutrikimai. Paprastai sergantys vaikai gimsta visiškai normalūs, o pokyčiai prasideda tik bėgant metams. Įdomu tai, kad kiekvienu atveju simptomai gali būti skirtingi. Kai kuriems pacientams genetinis nukrypimas nustatomas atsitiktinai, nes nėra išorinių požymių. Priešingai, kiti pacientai beveik visą gyvenimą kenčia nuo diskomforto.
Kaip jau minėta, Proteus sindromą (nuotraukoje) lydi audinių proliferacija – tai gali būti raumenys, kaulai, oda, limfagyslės ir kraujagyslės, riebalinis audinys. Augalai gali pasirodyti beveik bet kur. Pavyzdžiui, dažnai padidėja galvos ir galūnių dydis, pakinta jų įprasta forma.
Verta pastebėti, kad tokių žmonių gyvenimo trukmė sutrumpėja. Jie labiau linkę į kraujotakos sistemos problemas (emboliją, giliųjų venų trombozę), taip pat vėžį ir liaukų pažeidimus.
Pats Proteus sindromas nesukelia vystymosi vėlavimo. Tačiau dėl intensyvaus audinių augimo galimi antriniai nervų sistemos pažeidimai.
Proteus sindromas ir jo gydymas
Visų pirma, ankstyva diagnostika yra labai svarbi. Kuo anksčiau liga diagnozuojama, tuo daugiau galimybių vaikui gyventi patogiau. Kaip ir visos paveldimos ir įgimtos ligos, ši problema neturi vieno sprendimo – sindromo atsikratyti neįmanoma. Tačiau šiuolaikinės medicinos metodai padės kovoti su pagrindiniais simptomais.
Pavyzdžiui, augant kauliniam audiniui, skoliozei, skirtingo ilgio galūnėmsgalima nešioti specialius ortopedinius prietaisus, kurie padės susidoroti su problema. Jei liga susijusi su kraujotakos sistemos sutrikimais ar navikais, pacientą reikia nuolat prižiūrėti gydytojui.
Dažnai taikomi ir chirurginiai gydymo metodai. Pavyzdžiui, operacijų pagalba galima koreguoti sąkandį, patrumpinti pirštų kaulus, kad žmogus galėtų naudotis dviem rankomis. Kartais reikia koreguoti krūtinės ląstos kaulą ir jungiamąjį audinį, kad pacientas būtų apsaugotas nuo kvėpavimo ir rijimo problemų.
Bet kokiu atveju ši liga reikalauja nuolatinio dėmesio ir gydymo. Tai vienintelis būdas pratęsti gyvenimą ir pagerinti jo kokybę.
