Sturge-Weber sindromas yra paveldima liga, priklausanti kintamų sindromų grupei. Jis apjungia galvinių nervų pažeidimą židinio pusėje ir jutimo bei motorinių funkcijų sutrikimą priešingoje pusėje. Weberio sindromas yra neurologinis sindromas, kai pažeidžiama akies motorinio nervo šaknis arba branduolys. Būdingos ligos apraiškos atsispindi veide, židinio pusėje yra ptozė, midriazė, žvairumas, priešinga centrinė hemiplegija, veido ir liežuvio raumenų paralyžius.
Weberio sindromas: požymiai
Vėberio sindromas – tai liga, kai pažeistose odos vietose atsiranda angiomų, taip pat stebimos akies kraujagyslių, junginės angiomos; galimas kataraktos, glaukomos ir tinklainės atsiskyrimo išsivystymas.
Ant pia mater susidaro daugybinės angiomos, kurios plinta ir į veido odą bei gretimus audinius, atsiranda būdingi neurologiniai simptomai. Dažniausiai liga pažeidžia viršutinio žandikaulio sritį iroftalmologinis trišakis nervas. Minkštasis smegenų apvalkalas gali būti pažeistas tik vienoje pusėje arba abiejose pusėse.
Pažeista veido vieta yra padengta specifinėmis raudonomis dėmėmis, o liga, be nervų sistemos, gali pažeisti ir vidaus organus.
Weber sindromui būdingi šie pasireiškimai:
- MRT arba KT vaizdai rodo leptomeninginės angiomos apraiškas.
- Konvulsinės reakcijos.
- Protinis atsilikimas (idiotizmas, protinis atsilikimas).
- Padidėjęs akispūdis.
- Regėjimo trūkumas.
- Hemiparezė.
- Hemiatrofija.
- Angiomos (oda padengta raudonomis kraujagyslių dėmėmis).
Vėberio sindromo įvairovė
Yra keletas pagrindinių veislių. Aukščiau parodyta aprašyta liga - Weberio sindromas. Nuotraukoje parodyta, kaip atrodo žmogus, kenčiantis nuo šios patologijos. Liga skirstoma į:
- Širmerio sindromas – ankstyvos glaukomos išsivystymas su odos ir akies angiomos apraiškomis.
- Milleso sindromas – akies hemangiomos išsivystymas be ankstyvos glaukomos su angiomos apraiškomis odoje ir akių srityje.
- Knud-Rrubbe sindromas – encefalotrigemininės angiomos pasireiškimas.
- Weber-Dumitri sindromas – epilepsijos, traukulių, vystymosi sulėtėjimo, hemihipertrofijos pasireiškimas.
- Jahnke sindromas – odos, smegenų sričių angiomos.
- Lofordo sindromas – akies obuolio angiomos be jo padidėjimo.
SindromasWeberis: Priežastys
Ligos atsiradimo priežastis yra ta, kad vaisiaus vystymosi metu pažeidžiami du gemalo sluoksniai: ektoderma ir mezoderma. Šios ligos vystymasis vaikams yra itin epizodinis. Liga daugiausia perduodama dominuojančiais aleliais, tačiau yra ir recesyvinio paveldėjimo.
Liga gali išsivystyti vaisiui, jei nėštumo metu ji buvo neigiamai paveikta. Tai apima:
- Rūkymas nėštumo metu, ypač ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu.
- Geriau alkoholį.
- Narkotikų vartojimas.
- Įvairių etiologijų nėščios moters intoksikacija.
- Nekontroliuojamas narkotikų vartojimas.
- Lytinės infekcijos, įgytos nėštumo metu.
- Intrauterinės infekcijos.
- Medžiagų apykaitos sutrikimas besilaukiančiai motinai (hipotirozė).
Dažnai tik paveldimumas turi įtakos ligos vystymuisi. Vėberio sindromu negalima užsikrėsti įprastame gyvenime.
Ligos diagnozė
Liga diagnozuojama pagal būdingus pasireiškimus. Dalyje paciento veido atsiranda angiomatinių pokyčių, padidėja akispūdis su galimu akies obuolio padidėjimu, yra epilepsijos priepuolių. Jei yra įtarimas dėl Weberio sindromo, diagnozę ir gydymą atlieka keli gydytojai: oftalmologas, neurologas, epileptologas, dermatologas.
Diagnozei patikslinti būtinas rentgeno tyrimas. AntGautuose vaizduose galima pamatyti smegenų žievės kalcifikaciją. Kompiuterinė tomografija suteikia dar išsamesnį paveiktų vietų vaizdą. MRT skenavimas gali parodyti smegenų žievės plonėjimą, degeneraciją ir b altosios medžiagos atrofiją. Aparatinė diagnostika taip pat būtina siekiant išskirti kitas, ne mažiau pavojingas ligas: smegenų auglius, galvos smegenų minkštųjų audinių abscesus, cistas.
Elektroencefalografija atlieka didžiulį vaidmenį nustatant teisingą diagnozę, nes ji leidžia nustatyti bioelektrinių impulsų aktyvumą smegenyse, kad būtų galima laiku diagnozuoti epilepsiją. Dauguma žmonių, sergančių Weberio sindromu, turi epilepsijos priepuolius. Jie taip pat matuoja akispūdį, regėjimo aštrumą, oftalmoskopiją, AV skenavimą – paskirti oftalmologinį gydymą.
Vėberio sindromo gydymas
Vėberio sindromas šiuo metu neturi veiksmingo gydymo, o nuolatine terapija siekiama palengvinti simptomus ir pagerinti žmogaus gyvenimo kokybę. Pacientui skiriamas prieštraukulinis gydymas įvairiais vaistais:
- „Depakinas“.
- "Karbamazepinas".
- „Keppra“.
- "Topiramatas".
- „Finlepsin“.
Gana dažnai pacientas nereaguoja į epilepsijos priepuolių gydymą, tuomet gydantis gydytojas gali skirti kelių vaistų vartojimą. Jei sustiprinta terapija nepadeda, tadaneurochirurgo indikacijų, gali būti paskirtas chirurginis gydymas.
Padidėjęs akispūdis (glaukoma) gydomas specialiais lašais, mažinančiais akies skysčio išsiskyrimą. Šie vaistai yra "Timololis", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamidas". Tačiau ši konservatyvi terapija gali būti itin neveiksminga, ir tuomet lieka vienintelė galimybė – chirurginis gydymas: pacientui atliekama trabekulektomija arba trabekulotomija.
Pasekmės ir komplikacijos
Vėberio sindromas yra gana pavojinga liga. Jeigu tęsiamas konservatyvus ar chirurginis gydymas nedavė rezultatų ir paciento būklė nepagerėjo, prognozuojama gana nepalanki. Nekontroliuojamas epilepsinis sindromas gali sukelti demenciją, protinį atsilikimą, regėjimo praradimą ir padidinti insulto riziką.
Ligos vystymosi prevencija
Nepaisant to, kad liga yra paveldima, prevencinės priemonės, kurių imasi nėščia moteris, žymiai sumažins riziką susirgti šia liga. Ši veikla apima:
- Blogų įpročių atsisakymas (ypač nėštumo metu).
- Tinkamas ir sveikas gyvenimo būdas. Dažni pasivaikščiojimai gryname ore, sveikas miegas.
- Tinkama dalinė mityba. Padidinti maisto produktų, kuriuose yra daug skaidulų, racioną. Nevalgykite perdirbto ir kepto maisto.
- Laiku registracija nėštumo metu ir vizitai pas gydytoją nustatytu laiku.
- Tik tiesioginis narkotikų vartojimasgydytojo receptas.
Vėberio sindromas – reta ir pavojinga liga, kuri tiesiogiai veikia žmogaus gyvenimo kokybę. Pasitikėjimas gydytojais, savalaikė diagnozė ir paskirtas gydymas gali pakeisti gyvenimą į gerąją pusę. Taip pat svarbu neleisti ligai įsibėgėti ir nevartoti vaistų be gydytojo recepto.
