Visas genetinės medžiagos kiekis yra išdėstytas tik 46 chromosomų porose. O chromosomos, kaip žinome iš biologijos, yra ląstelės branduolyje. Sveiko žmogaus kariotipas susideda iš 23 porų diploidinių chromosomų. Tai yra, 46 XX yra moteriškas chromosomų rinkinys, o 46 XY yra vyriškas chromosomų rinkinys. Kai nutrūksta chromosoma, pagrindinis genetinio kodo „nešėjas“, atsiranda įvairių pažeidimų.
Mutacijos būdingos ne tik žmonėms. Nedideli genetinės medžiagos pokyčiai prisideda prie gamtos pasireiškimo įvairovės. Taikant vadinamąją subalansuotą translokaciją, chromosomų pasikeitimas vyksta neprarandant informacijos ir be nereikalingo dubliavimosi. Dažniausiai tai atsitinka mejozės (chromosomų dalijimosi) metu, be to, kartais chromosomų dalys dubliuojasi (atsiranda dubliavimasis), o tada pasekmės būna nenuspėjamos. Bet mes apsvarstysime tik Robertsono translokacijas, jų ypatybes ir pasekmes.
Robertsono translokacijos – kas tai? Žmonijos genų problemos
Dėl tarpochromosomos šalia centromeros, žmogaus genetiniame kode vyksta struktūriniai pokyčiai. Tarpas gali būti vienkartinis ir kartais pasikartojantis. Viena chromosomos ranka po pertraukos (dažniausiai trumpoji) prarandama. Tačiau yra atvejų, kai lūžis įvyksta vienu metu 2 chromosomose, kurių trumposios rankos yra sukeistos. Taip atsitinka, kad perkeliamos tik tam tikros peties dalys. Tačiau tokios trumpos rankos akrocentrinio tipo chromosomose (kuriose centromeras padalija chromosomą į ilgesnes ir trumpesnes) niekada neneša gyvybiškai svarbios informacijos. Be to, tokių elementų praradimas nėra toks svarbus, nes ši paveldima medžiaga yra nukopijuojama į kitas akrocentrines chromosomas.
Bet kai atskirtos trumposios rankos susilieja su kito geno trumposiomis rankomis, o likusios ilgos rankos taip pat sulituojamos, tada toks perkėlimas nebesubalansuojamas. Tokie genetinės medžiagos „pertvarkymai“yra Robertsono translokacijos.
W. Robertsonas ištyrė ir aprašė šį translokacijos tipą 1916 m. Ir anomalija buvo pavadinta jo vardu. Robertsono translokacija gali sukelti vėžio vystymąsi, bet negali turėti įtakos nešiotojo išvaizdai ir sveikatai. Tačiau vaikas daugeliu atvejų, jei vienas iš tėvų turi tokią translokaciją, gimsta su nukrypimais.
Ar dažna yra mutacija?
Technologijų tobulėjimo ir genetikos kaip mokslo plėtros dėka šiandien galima iš anksto žinoti, ar nėra anomalijųnegimusio vaiko kariotipas. Dabar galima atlikti statistiką: kaip dažnai atsiranda genų anomalijos? Dabartiniais duomenimis, Robertsono translokacijos įvyksta vienam naujagimiui iš tūkstančio. Dažniausiai diagnozuojama 21 chromosomos translokacija.
Smulkios chromosomų translokacijos visiškai nekelia grėsmės pačiam nešiotojui. Tačiau kai pažeidžiami svarbūs kodo elementai, vaikas gali gimti negyvas arba mirti po kelių mėnesių, kaip, pavyzdžiui, atsitinka su Patau sindromu. Tačiau Patau sindromas yra labai retas. Maždaug 1 iš 15 000 gimimų.
Veiksniai, prisidedantys prie translokacijos atsiradimo chromosomose
Gamtoje vyksta spontaniškos mutacijos, tai yra, nieko nesukelia. Tačiau aplinka daro savo genomo vystymosi pakeitimus. Keletas veiksnių prisideda prie mutacijų pokyčių padidėjimo. Šie veiksniai vadinami mutageniniais. Yra žinomi šie veiksniai:
- azoto bazių poveikis;
- svetimos DNR biopolimerai;
- mama geria nėštumo metu;
- virusų poveikis nėštumo metu.
Dažniausiai translokacija įvyksta dėl žalingo radiacijos poveikio organizmui. Veikia ultravioletinę spinduliuotę, protonų ir rentgeno spinduliuotę, taip pat gama spindulius.
Kurios chromosomos keičiasi?
Perkeliama 13, 14, 15 ir 21 chromosoma. Populiariausia ir pavojingiausia yra Robertsono translokacija tarp 14 ir 21chromosomos.
Jei dėl šios perkėlimo vaisiui dėl mejozės atsiranda papildoma chromosoma (trisomija), kūdikis gims su Dauno sindromu. Tas pats precedentas įmanomas, jei Robertsono translokacija įvyksta tarp 15 ir 21 chromosomų.
D grupės chromosomų perkėlimas
Robertsoninė D grupės chromosomų translokacija paveikia tik akrocentrines chromosomas. 13 ir 14 chromosomos dalyvauja translokacijose 74 % atvejų ir jos vadinamos nesubalansuotomis translokacijomis, kurios dažnai nesukelia gyvybei pavojingų pasekmių.
Tačiau yra viena aplinkybė, kuri gali lydėti tokias anomalijas. Robertsono translokacija 13, 14 vyrams gali sutrikdyti tokio patino nešiotojo vaisingumą (chromosomų rinkinys 45 XY). Dėl to, kad netekus abiejų trumpų rankų, vietoj 2 porų chromosomų dažniau lieka tik viena, turinti 2 ilgas, tokio vyro lytinės ląstelės negali duoti gyvybingų palikuonių.
Tas pats Robertsono 13, 14 perkėlimas moteriai taip pat sumažina jos galimybę susilaukti kūdikio. Tokioms moterims menstruacijos būna, o vis dėlto pasitaikė atvejų, kai jos pagimdė sveikus vaikus. Tačiau statistika vis dar rodo, kad tai reti atvejai. Dauguma jų vaikų nėra gyvybingi.
Perkėlimų pasekmės
Jau išsiaiškinome, kad kai kurie struktūriniai pokyčiai yra visiškai normalūs ir nekelia grėsmės. Vieną Robertsono translokaciją nustato tik analizė. Tačiau pakartotinis perkėlimas įnaujos kartos chromosomos jau pavojingos.
Robertsono 15 ir 21 perkėlimas kartu su kitais struktūriniais pokyčiais gali būti netgi apgailėtinas. Išsamiau apibūdinsime visas atskirų kariotipo struktūrinių pokyčių pasekmes. Prisiminkite, kad kariotipas yra chromosomų rinkinys, būdingas individui branduolyje.
Trisomijos ir perkėlimai
Be translokacijų, genetikai išskiria tokią anomaliją kaip trisomija chromosomoje. Trisomija reiškia, kad vaisiaus kariotipas turi vienos iš chromosomų triploidinį rinkinį, vietoj nustatytų 2 kopijų kartais atsiranda mozaikinė trisomija. Tai yra, triploidų rinkinys stebimas ne visose kūno ląstelėse.
Trisomija kartu su Robertsono translokacija sukelia labai rimtų pasekmių: tokių kaip Patau sindromas, Edvardso sindromas ir dažniau pasitaikantis Dauno sindromas. Kai kuriais atvejais tokių anomalijų rinkinys sukelia ankstyvą persileidimą.
Dauno sindromas. Apraiškos
Reikėtų pažymėti, kad translokacijos, apimančios 21 ir 22 chromosomas, yra stabilesnės. Tokios anomalijos nesukelia mirties, nėra pusiau mirtinos, o tiesiog sukelia vystymosi nukrypimą. Taigi, trisomija 21 kartu su Robertsono translokacija kariotipo vaisiaus kariotipo analizėje yra aiškus Dauno sindromo, genetinės ligos, „ženklas“.
Dauno sindromui būdingi tiek fiziniai, tiek psichiniai sutrikimai. Tokių žmonių gyvenimo prognozė yra palanki. Nepaisant širdies ydų ir kai kurių fiziologinių skeleto pakitimų, jųorganizmas funkcionuoja normaliai.
Būdingi sindromo požymiai:
- plokščias veidas;
- padidėjęs liežuvis;
- daug odos ant kaklo, susiraukšlėjusi;
- klinodaktilija (pirštų kreivumas);
- epicanthus;
- širdies ligos galimos 40 % atvejų.
Šį sindromą turintys žmonės pradeda lėčiau vaikščioti, tarti žodžius. Be to, jiems mokytis sunkiau nei kitiems to paties amžiaus vaikams.
Vis dėlto jie gali vaisingai dirbti visuomenėje, o su tam tikra pagalba ir tinkamai dirbdami su tokiais vaikais jie gerai bendraus ateityje.
Patau sindromas
Sindromas yra retesnis nei Dauno sindromas, tačiau toks vaikas turi daug įvairių defektų. Beveik 80 % vaikų, kuriems nustatyta ši diagnozė, miršta per 1 gyvenimo metus.
1960 metais Klausas Patau ištyrė šią anomaliją ir išsiaiškino genetinės nesėkmės priežastis, nors prieš jį 1657 metais aprašė T. Bartolini sindromą. Tokių sutrikimų rizika didėja toms moterims, kurios pagimdo vaiką po 31 m.
Tokiems vaikams daug fizinių defektų derinami su sunkiais psichomotorinės raidos sutrikimais. Sindromui būdinga:
- mikrocefalija;
- nenormalios rankos, dažnai su papildomais pirštais;
- žemai pastatytos netaisyklingos ausys;
- kiškio lūpa;
- trumpas kaklas;
- siauros akys;
- akivaizdžiai „įdubęs“nosies tiltelis;
- inkstų ir širdies defektai;
- lūpos arba gomurio plyšys;
- nėštumas turi tik vieną bambos arteriją.
Nedidelis skaičius išgyvenusių kūdikių gauna medicininę pagalbą. Ir jie gali gyventi ilgą laiką. Tačiau įgimtos anomalijos vis dar turi įtakos gyvenimo pobūdžiui ir jo trumpumui.
Edwardso sindromas
18 chromosomos trisomija dėl translokacijos sukelia Edvardso sindromą. Šis sindromas yra mažiau žinomas. Su šia diagnoze vaikas vos išgyvena iki šešių mėnesių. Natūralios atrankos dėsnis neleis vystytis būtybei su daugybe nukrypimų.
Apskritai skirtingų Edvardso sindromo defektų skaičius yra apie 150. Yra kraujagyslių, širdies ir vidaus organų apsigimimų. Tokiems naujagimiams visada yra smegenėlių hipoplazija. Galimos pirštų struktūros anomalijos. Labai dažnai atsiranda tokia išskirtinė anomalija kaip pėdos deformacija.
Kokie testai nustato vaisiaus vystymosi anomalijas?
Norint išanalizuoti vaisiaus kariotipą, būtina gauti medžiagą – vaisiaus ląsteles.
Yra keli bandymai. Pažiūrėkime, kaip viskas atsitiks.
1. Choriono gaurelių biopsija. Analizė atliekama 10 savaitę. Šios gaurelės yra tiesioginė placentos dalis. Ši biologinės medžiagos dalelė pasakys viską apie būsimą vaisių.
2. Amniocentezė. Adatos pagalba paimamos kelios vaisiaus ląstelės ir vaisiaus vandenys. Jie dažniausiai vartojami 16 nėštumo savaitę, o po kelių savaičių pora gali gauti išsamią informacijąinformacija apie vaiko gerovę.
Tokiai analizei siunčiamos mamos, kurioms yra padidėjusi rizika pagimdyti vaiką su anomalijomis. Paprastai tos poros, kurios:
1) patyrė nepaaiškinamų persileidimų;
2) pora ilgą laiką negalėjo pastoti;
3) gentyje buvo glaudžiai susiję ryšiai.
Tokiems jauniems žmonėms gali būti Robertsono kai kurių chromosomų translokacijos. Todėl jie turi iš anksto atlikti savo kariotipo analizę, kad žinotų, kokia yra tikimybė ištverti ir pagimdyti sveiką vaiką.
