Hipertenzija, gastritas, diabetas yra gana dažnos ligos. Mūsų draugai, giminės, juk mes jų turime. Tačiau yra keletas labai retų patologijų. Kasmet nustatomos naujos ligos, su kuriomis žmonės anksčiau nebuvo susidūrę. Taigi, našlaičių liga – kas tai? Kaip su tuo kovoti?
Našlaičių liga: kas tai?
Resčiųjų ligos yra labai retos ligos. Jie taip pat vadinami „našlaičiais“. Nepaisant to, tokių retų patologijų jau yra apie septynis tūkstančius. Laimei, tikimybė vieną iš jų rasti labai maža. Jei vertintume visus Žemės gyventojus, tai retos našlaičių ligos pasitaiko vienam žmogui iš dviejų tūkstančių. Įvairiose šalyse statistika apie našlaičių patologijas skiriasi priklausomai nuo gyventojų gyvenimo lygio, jos genetinių savybių ir kt. Pavyzdžiui, Europoje raupsų epidemijos jau seniai nugrimzdo į užmarštį, tačiau Indijoje sergančiųjų procentas yra daug didesnis nei kitosešalyse.
Kadangi asmenims komerciškai nenaudinga investuoti į vakcinų ir vaistų nuo retųjų ligų paiešką, šalių vyriausybė skatina šį procesą valstybiniu lygiu. Be to, žmonėms, kenčiantiems nuo našlaičių patologijų, reikia paramos ir pašalpų. 2012 m. balandžio 26 d. Rusijos Federacijos vyriausybės priimtas dekretas dėl retųjų ligų skirtas reglamentuoti visus klausimus, susijusius su medicininės ir kitos pagalbos teikimu tokiems asmenims.
Našųjų ligų ištakos
Dažniausiai našlaičių ligos yra įgimtos ir jas sukelia žmogaus genetika. Juos galima aptikti iškart po vaiko gimimo arba vaikystėje. Tačiau didžioji dauguma ligų išryškėja tik laikui bėgant, žmogui senstant.
Tarp retų ligų galima sutikti patologijų, kurių atsiradimą lemia infekciniai, autoimuniniai ir toksiniai procesai organizme. Gera pagalba retųjų ligų vystymuisi yra padidėjęs spinduliavimas ir prastos aplinkos sąlygos, taip pat vaikystėje patirtos infekcijos, susilpnėjęs imunitetas ir paveldimumas.
Resčiųjų ligas dažnai sunku išgydyti, todėl jos sklandžiai pereina į lėtinę stadiją. Kadangi kai kuriais atvejais neįmanoma sustabdyti patologinių procesų, pamažu blogėja sergančiojo gyvenimo kokybė, o galiausiai ištinka mirtis. Pagrindinis visų medicininių procedūrų tikslas – pailginti gyvenimo trukmę, sumažinti simptomus ir padidinti paciento pajėgumą.
Našlaičių ligos:Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerijos įsakymas
Rusijoje retoji liga yra ta, kuri pasireiškia 10:100 000. 2012 m. Rusijos vyriausybės įsakymas dėl retųjų ligų aiškiai apibrėžė retų ligų sąrašą. Yra 230 jų pavadinimų: nefrozinis sindromas, trapiojo X sindromas, Angelmano sindromas, katės verksmo sindromas, Lejeune sindromas, Williamso sindromas ir kt.
Vyriausybės nutarime taip pat nustatytos retosiomis ligomis sergančių asmenų registravimo taisyklės ir medicininės priežiūros jiems teikimo tvarka.
Rusijos medicinos mokslų akademijos (Rusijos medicinos mokslų akademijos) duomenimis, apie 300 000 žmonių Rusijos Federacijoje kenčia nuo našlaičių patologijų. Regioninės valdžios institucijos finansuoja retąsias ligas ir jų gydymą vietos biudžeto lėšomis.
Svarbi procedūra, leidžianti naujagimiui laiku nustatyti vieną iš penkių retų paveldimų ligų, visose ligoninėse atliekama gimus kūdikiui nemokamai. Tai vadinama „naujagimių patikra“.
24 našlaičių ligos, keliančios rimtą pavojų žmogaus gyvybei
Taip pat buvo sudarytas oficialus retųjų ligų, kurios Rusijoje dažniausiai lemia ankstyvą pacientų mirtį arba neįgalumą, sąrašas.
Pirmą eilutę užima tokia našlaičių liga kaip hemolizinis-ureminis sindromas. HUS yra toksikologinio pobūdžio, sukeliantis inkstų nepakankamumą ir dehidrataciją.
Taip pat įtraukta į šį sąrašąMarchiafava-Micheli liga, susijusi su eritrocitų sunaikinimu kraujyje, aplazine anemija, nepatikslinta, Stuart-Prower liga ir Evanso sindromu. Evanso sindromas yra autoimuninės hemolizinės anemijos ir tokio reiškinio, kaip autoimuninė trombocitopenija, derinys.
Kitas sąrašo punktas yra klevų sirupo liga: genetinis sutrikimas, dėl kurio tam tikros medžiagos kaupiasi šlapime, todėl jis kvepia kaip klevas.
Riebalų rūgščių apykaitos sutrikimai, homocistinurija, glutaro acidurija, galaktozemija – visos šios ligos taip pat įtrauktos į sąrašą ir sukelia rimtų pasekmių.
Hemolizinis ureminis sindromas
Ši liga pirmą kartą aprašyta 1955 m. Netrukus Gasser liga buvo įtraukta į pasaulinį retų našlaičių ligų sąrašą.
Sindromas dažniau pasireiškia vaikams nei suaugusiems. Tai provokuoja hemolizinę anemiją ir inkstų nepakankamumą. Pasireiškia viduriavimo ir viršutinių kvėpavimo takų infekcijų fone.
Yra ryšys tarp ligos išsivystymo ir geriamųjų kontraceptikų, vaistų vartojimo, taip pat AIDS ar sisteminės raudonosios vilkligės buvimo pacientui.
Liga gali būti paveldima ir gali būti perduodama iš tėvų vaikams dominuojančiu arba recesyviniu būdu.
Įgytą hemolizinį ureminį sindromą sukelia toksinai ir bakterijos, galinčios pažeisti endotelio ląsteles. Didžiąją daugumą atvejų (apie 70 proc.) sukelia E. coli O157:H7 infekcija. Galite gauti nuo kačių, taip pat suvalgę mėsos, kuri nepraėjopakankamas terminis apdorojimas, žalias vanduo ir nepasterizuotas pienas.
Cistinė fibrozė yra dažniausia našlaičių liga Rusijoje
Iš visų retųjų ligų cistinė fibrozė yra labiausiai paplitusi Rusijos Federacijos teritorijoje. Ši liga laikoma paveldima ir pasireiškia vaikui nuo pirmųjų gyvenimo dienų.
Patologinių organizmo pokyčių priežastis – genų mutacija, dėl kurios tam tikruose organuose kaupiasi klampios gleivės. Yra keletas cistinės fibrozės formų: plaučių-žarnyno, bronchų-plaučių ir žarnyno.
Kai pažeidžiami bronchai ir plaučiai, maždaug nuo dvejų metų vaiką pradeda kamuoti kosulys, lydimas tirštų skreplių. Jei prie patologinio proceso prisijungia bakterinė infekcija, išsivysto pasikartojantis bronchitas arba pneumonija.
Žarnyno formą lydi sumažėjęs virškinamojo trakto fermentinis aktyvumas, dėl to nesuvirškintas maistas pradeda pūti žarnyne. Tai sukelia kūno apsinuodijimą, sutrikusias išmatos, vėmimą ir kt.
Ūmių retųjų ligų gydymas atliekamas ligoninėje. Pagrindinis cistinės fibrozės terapijos uždavinys yra laiku pašalinti iš organizmo gleives ("N-acetilcisteiną"), didinant skrandžio ir kasos fermentinį aktyvumą ("Pankreatinas", "Festal").
Lėtinė gleivinė kandidozė
Lėtinė liga, tokia kaip lėtinė gleivinės kandidozė, yra susijusi su leukocitų disfunkcija. Dėl to susidaro odao gleiviniai kūno audiniai tampa lengvu Candida genties grybų grobiu. Šią ligą sukelia žmogaus genetika ir ji yra paveldima.
Kokie yra lėtinės gleivinės kandidozės simptomai?
- Pirma, grybelis pažeidžia odą, nagus ir gleivines.
- Antra, žmogus nuolat jaučiasi silpnas ir vangus. Kenčia nuo žemo kraujospūdžio.
- Trečia, kai sergate, sumažėja cukraus kiekis kraujyje ir atsiranda traukulių.
- Ketvirta, gali slinkti plaukai ir atsirasti odos hiperpigmentacija.
Lėtinė gleivinė kandidozė provokuoja lėtinių plaučių ligų, taip pat hepatito, vystymąsi. Vaikams ši liga sukelia augimo ir vystymosi sulėtėjimą.
Diagnozė nustatoma atliekant genetinį tyrimą.
Pagrindinis gydymo metodas yra priešgrybelinių vaistų (nistatino, klotrimazolo ir kt.) vartojimas.
Zigomikozė
Retų retųjų ligų sąraše taip pat yra zigomikozė.
Ši liga pradeda vystytis užsikrėtus dimorfiniais grybais. Į organizmą jie patenka įkvėpus arba per pažeistą odą. Dimorfiniai grybai gyvena vietose, kur daug drėgmės – dirvožemyje, pūvančiuose augaluose. Kai kuriais atvejais jie atsiranda ant supelijusių vaisių, sūrio ir duonos.
Su sveiku imunitetu beveik neįmanoma susirgti zigomikoze. Yra tik keli atvejai, kai sveikas žmogus užsikrėtė grybeliu po prasiskverbusios žaizdos, taip pat įkandus vabzdžiui.
Daugiausia zigomikozėpaveikia žmones, kurių imunitetas labai susilpnėjęs:
- diabetikai;
- kenčia nuo ilgalaikės acidozės;
- organų transplantacijos gavėjai;
- gydoma gliukokortikoidais;
- Užsikrėtė AIDS.
Zigomikozė palaipsniui sukelia audinių ir kraujagyslių nekrozę, kuri užsikrečia grybeliu. Todėl gydymas yra agresyvus, o šiandien efektyviausi gydymo metodai yra audinių ekscizija ir amfotericino vartojimas didelėmis dozėmis.
Linčo sindromas
Našųjų ligų, kurių sąrašas kasmet atnaujinamas naujais pavadinimais, yra Linčo sindromas – gaubtinės žarnos vėžys, kuris yra paveldimas. Tokiu atveju piktybinis navikas išsivysto dėl genetinės patologijos ir kelių genų mutacijos. Štai kodėl jis nėra klasifikuojamas kaip įprastas vėžys.
Šis sindromas, deja, dažnas: Europoje jis nustatomas vienam žmogui iš dviejų tūkstančių. Panaši diagnozė nustatoma ir tais atvejais, kai bent trims paciento artimiesiems (pirmos eilės) gaubtinės žarnos vėžys buvo diagnozuotas iki 50 metų.
Mutantinių genų nešiotojai yra linkę ne tik į piktybinius žarnyno navikus, bet ir į gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžį, endometriumo, kiaušidžių, skrandžio, smegenų vėžį ir kt.
Sindromas diagnozuojamas pagal Amsterdamo II kriterijus.
Timoma
Sąrašasretos našlaičių ligos apima timomą. Šiuo pavadinimu yra paslėpti visų tipų užkrūčio liaukos navikai. Paprastai jie yra gerybiniai, tačiau toks apibrėžimas yra labai sąlyginis. Be tinkamo gydymo šie navikai gali metastazuoti ir atsinaujinti po pašalinimo.
Augimo laikotarpiu timoma praktiškai nesijaučia. Jai pasiekus tam tikrą dydį, atsiranda šalia esančių organų suspaudimo simptomai, atsiranda jungo venų patinimas, dusulys ir širdies plakimas. Vaikų timoma gali labai deformuoti krūtinę.
Be pirmiau minėtų simptomų, gali būti:
- papūstas veidas;
- kvėpavimo takų ligų paūmėjimas;
- skausmas, plintantis į petį, kaklą ir tarp menčių.
Timoma diagnozuojama naudojant rentgeno tyrimą, kompiuterinę tomografiją.
Pagrindinis gydymo metodas yra chirurgija. Pašalinti auglį tiesiog būtina, antraip jis augs ir pablogės paciento sveikata.
Kaulų ir galūnių sąnarių kremzlių sarkoma
Kaulų ir sąnarių kremzlių sarkomos (arba piktybiniai navikai) yra našlaičių ligos. Į retų patologijų sąrašą įtraukta sarkoma, nes tai nėra tipiškas vėžys.
Klasikinis vėžys susidaro dėl epitelio ląstelių, o sarkoma šiuo atžvilgiu neapsiriboja – gali pažeisti kaulinį audinį (osteosarkomą), kremzlę (chondrosarkomą), raumenis (miosarkomą), riebalus (liposarkomą),kraujo ir limfinių kraujagyslių sienelės. Likusi sarkomos dalis yra panaši į įprastą piktybinį naviką, tik dabar ji auga pagreitintu tempu.
Tikrosios šios ligos vystymosi priežastys dar nenustatytos. Į provokuojančius naviko veiksnius mokslininkai apima:
- kancerogenų poveikis;
- kenksmingų cheminių medžiagų poveikis;
- radiacija;
- virusinė infekcija;
- traumos.
Anksti diagnozuoti ligą beveik neįmanoma. Sarkoma beveik nepasireiškia, išskyrus nuobodų skausmą naviko lokalizacijos srityje. Chemoterapija, chirurgija, radioterapija yra pagrindiniai ligos gydymo metodai.
Retinoblastoma
Retinoblastomą sudaro našlaičių ligos, kurių sąrašą Rusijos Federacijoje sudaro 230 punktų. Ši liga susijusi su piktybinio naviko atsiradimu tinklainėje. Tai nulemta genetiškai: sukelia Rb geno mutacija.
Retinoblastoma prasideda kūdikystėje ir pablogėja sulaukus dvejų metų. Liga gali būti laikoma vaikystėje, nes didžioji dauguma atvejų diagnozuojama per pirmuosius penkerius gyvenimo metus.
Pagrindiniai ligos simptomai yra nenatūralus vyzdžio švytėjimas, akių skausmas ir staigus regėjimo pablogėjimas. Tačiau šių simptomų nustatyti kūdikiui beveik neįmanoma.
Dignozei nustatyti reikalingas MRT, ultragarsas, KT.
Gydymui naudojami konservatyvūs metodai, tačiau jie brangūs: už penkių savaičių spindulinės terapijos kursą klinikose imamas nuo 10 iki 12 tūkstančių eurų (apie 100 tūkst. rublių). Platustaikoma krioterapija ir fotokoaguliacija. Pagrindinis šių procedūrų pranašumas yra tai, kad jos tausoja paciento regėjimą.
Hodžkino liga
Kita dažna našlaičių liga yra limfogranulomatozė (Hodžkino liga). Liga pažeidžia tik organus, kuriuose yra limfoidinio audinio. Todėl jai būdingiausias simptomas – limfmazgių padidėjimas. Visų pirma, patologiniai procesai paveikia pilvo ir krūtinės ertmes. Dėl to pacientas jaučia skausmą krūtinėje, jaučia dusulį, kosulį ir apetito praradimą. Sunkiais atvejais padidėję limfmazgiai gali daryti spaudimą skrandžiui ir netgi išstumti inkstus.
Karščiavimas, prakaitavimas ir dažnas š altkrėtis yra susiję su Hodžkino liga.
Priežastys, sukeliančios patologinius procesus limfoidiniame audinyje, mokslininkai nerado. Yra nuomonių, kad ligos vystymasis sukelia Epstein-Barr virusą arba imunodeficito būsenas.
Onkologas ir hematologas gydo limfogranulomatozę. Pacientui atliekama ultragarso ir biopsija, KT arba MRT.
Jei negydote ligos, mirtis įvyksta per 10 metų. Pagrindiniai gydymo metodai yra vaistai nuo vėžio ir spindulinės procedūros.
Taigi, yra daug retų ligų. Kai kurie iš jų randami absoliučiai visų šalių piliečiams, o kai kurie - tik konkrečiuose planetos regionuose. Medicininė ir finansinė pagalba pacientams, sergantiems retomis ligomis, apimavisų išsivysčiusių šalių socialinėse programose.
