Pirsono sindromas yra labai reta genetinė liga, kuri pasireiškia kūdikystėje ir daugeliu atvejų sukelia ankstyvą mirtį.
Atradimų istorija
Kitas Pirsono sindromo pavadinimas yra įgimta sideroblastinė anemija su egzokrininiu kasos nepakankamumu. Liga pavadinta mokslininko, pirmą kartą ją aprašiusio 1979 metais – N. A. Pearsono vardu. Sindromas buvo atpažintas ilgai stebint keturis vaikus, kuriems buvo panašūs simptomai: jie sirgo sideroblastine anemija, kuri nereagavo į standartinį gydymą, egzokrininiu kasos nepakankamumu ir kaulų čiulpų ląstelių patologija.
Iš pradžių vaikams buvo nustatyta kitokia diagnozė – Shwachmano sindromas (įgimta kasos hipoplazija). Tačiau atlikus kraujo ir kaulų čiulpų tyrimą buvo atskleisti aiškūs skirtumai, dėl kurių atsirado Pirsono sindromas atskiroje kategorijoje.
Ligos priežastys
Ligos priežasčių tyrimas truko apie dešimt metų. Genetikams pavyko rasti genetinį defektą, dėl kurio dalijasi ir dubliuojasi mitochondrijų DNR.
Nors liga yra genetinė, mutacija dažniausiai atsiranda spontaniškai ir sergantis kūdikis gimsta visiškaisveiki tėvai. Kartais yra ryšys tarp oftalmopatijos buvimo motinai ir Pirsono sindromo išsivystymo jos vaikui.
DNR defektų galima aptikti kaulų čiulpuose, kasos acinocituose, taip pat organuose, kurie nėra pagrindiniai ligos taikiniai – inkstuose, širdies raumenyje, hepatocituose. Kita vertus, kai kuriems pacientams, esant tipiškam klinikiniam ir laboratoriniam vaizdui, neįmanoma registruoti mitochondrijų DNR pokyčių.
Sergančių vaikų kepenyse kaupiasi geležis, atsiranda inkstų glomerulų sklerozė, susidaro cistos. Kai kuriais atvejais išsivysto miokardo fibrozė, sukelianti širdies nepakankamumą.
Visų Pirsono liga sergančių pacientų kasa išskiria nepakankamą lipazės, amilazės ir bikarbonatų kiekį. Sindromas pasireiškia liaukos audinio atrofija ir vėlesne jos fibroze.
Diagnostikos metodai
Tik genetikai gali nustatyti diagnozę, ištyrę mitochondrijų DNR. Svarbų vaidmenį atlieka ir įprastinis periferinio kraujo tyrimas: nustatoma sunki makrocitinė anemija, neutropenija, trombocitopenija. Pažymėtina, kad anemiją gydant „ciankobalaminu“ir geležies preparatais nėra jokio poveikio.
Dėl kaulų čiulpų punkcijos gali būti pastebėtas bendro ląstelių skaičiaus sumažėjimas, vakuolių buvimas eritroblastuose ir žiedinių sideroblastų atsiradimas.
Ligos simptomai
Nuo pirmųjų vaiko gyvenimo dienųGalima įtarti Pirsono sindromą. Kūdikių ligos simptomai pasireiškia kaip žalinga anemija ir nuo insulino priklausomas cukrinis diabetas. Pastebimas odos blyškumas, mieguistumas, vangumas, viduriavimas, periodiškas vėmimas, vaikas mažai priauga svorio. Maistas beveik nesuvirškinamas, būdinga steatorėja. Pasireiškia cukrinio diabeto simptomai, pakyla gliukozės kiekis kraujyje, atsiranda polinkis į acidozę. Galimas kepenų, inkstų ir širdies nepakankamumo išsivystymas.
Kartais, be anemijos, pasireiškia pancitopenija (ne tik eritrocitų, bet ir trombocitų bei leukocitų trūkumas), kuri pasireikš polinkiu kraujuoti ir dažnomis infekcijomis.
Gydymas ir prognozė
Deja, gydytojai vis dar nežino, kaip įveikti Pirsono sindromą. Jo gydymas yra nespecifinis ir duoda tik trumpalaikių rezultatų.
Anemija nereaguoja į standartinį gydymą, todėl reikia dažnai perpilti kraują. Kasos funkcijai pagerinti skiriami fermentai, medžiagų apykaitos sutrikimams koreguoti – infuzinė terapija. Retais atvejais atliekama kaulų čiulpų transplantacija.
Pearson sindromo prognozė nepalanki: vaikai atsilieka fiziškai, dauguma miršta nesulaukę dvejų metų. Pavieniais atvejais pacientai gyvena ilgiau dėl veiksmingos palaikomosios terapijos, tačiau vyresniame amžiuje liga sukelia raumenų atrofiją, būdingą Kearns-Sayre sindromui.
Ligos eigos sunkumas perlabai priklauso nuo DNR pažeidimo laipsnio.
