Apie tokią ligą kaip Crigler-Najjar sindromas girdėti gana retai. Bet, deja, tokia diagnozė gali būti nustatyta vienam vaikui iš milijono. Gali atrodyti, kad tai itin reta liga, tačiau šiandien, genetikos amžiuje, mutacijos nustatomos itin dažnai. Pažiūrėkime, kas tai yra liga ir koks gydymas šiuo atveju.
Atradimų istorija
Reikia pasakyti, kad šis sindromas buvo atrastas visai neseniai, praėjusio amžiaus 1952 m. Du pediatrai, Kriegler ir Nayyar, stebėdami naujagimius, pirmiausia aprašė neįprastus geltos simptomus. Tolesni tyrimai leido nustatyti kepenų patologiją. Vaikams netiesioginis bilirubino kiekis labai padidėjo, o tai vėliau turėjo toksinį poveikį visam organizmui. Laboratorinių tyrimų duomenimis, bilirubino kiekis padidėjo iki 765 µmol/L, o šiose ribose išliko visą vaiko gyvenimą.
Po kurio laiko kolegos pastebėjo panašius simptomus vyresniems vaikamsamžiaus, bet su viena savybe. Bilirubino kiekis buvo tik 15 kartų didesnis nei normalus ir per visą gyvenimą sumažėjo iki normalaus. Toksinio poveikio organizmui nebuvo. Dėl šių stebėjimų liga gavo dabartinį pavadinimą: Crigler-Najjar sindromas, kurį pirmieji aprašė du pediatrai.
Ligos aprašymas
Crigler-Najjar sindromas yra genetinė liga. Ligos klinika išreiškiama ryškia gelta ir sunkiais neurologiniais sutrikimais. Gelta aptinkama pirmosiomis valandomis po gimimo ir išlieka visą gyvenimą. Pažeidimai vienodai pasireiškia tiek berniukams, tiek mergaitėms. Kadangi gelta yra kepenų sutrikimų pasireiškimas, kai kuriems pacientams šis organas yra padidėjęs.
Centrinės nervų sistemos pažeidimo požymiai atsiranda kūdikystėje, kartais pirmosiomis gyvenimo dienomis. Jie pasireiškia raumenų įtempimu, nevalingu akių trūkčiojimu, nugaros išlinkimu ir traukuliais. Sergantys vaikai, kaip taisyklė, atsilieka nuo protinio ir fizinio išsivystymo. Yra du šio sutrikimo tipai. 1 ir 2 tipų Crigler-Najjar sindromo simptomai gali būti skirtingi.
1 tipo simptomai
Deja, 1 tipo Crigler-Najjar sindromui būdinga progresuojanti eiga. Pirmieji simptomai pasireiškia pirmosiomis gyvenimo valandomis. Kūdikiui ryškėja akių b altymų ir odos pageltimas, kuris skiriasi nuo įprastos pogimdyminės geltos. Jis nepraeina po kelių dienų, o prie simptomų pridedami traukuliai,nevalingi kūno ir akių judesiai. Laikui bėgant gali būti pastebėtas protinis atsilikimas, susijęs su bilirubino encefalopatija.
Laisvojo bilirubino rodikliai analizės metu padidėja iki 324-528 µmol/l, iš tikrųjų 15-50 kartų viršija normą. Smegenų intoksikacija šiuo atveju sukelia mirtį per trumpą laiką. Išimtiniais atvejais šie vaikai išgyvena iki mokyklinio amžiaus.
2 tipo simptomai
Pirmieji ligos požymiai atsiranda daug vėliau nei sergant 1 tipu. Liga gali pasireikšti pirmaisiais gyvenimo metais. Kai kuriems vaikams gelta nepasireiškia iki paauglystės, o neurologiniai sutrikimai yra reti. Simptomai panašūs į 1 tipo, bet ne tokie sunkūs. Bilirubino encefalopatija gali atsirasti po infekcijos ar stipraus streso.
Antrojo tipo kraujo biocheminiai parametrai yra daug mažesni – bilirubino kiekis yra apie 200 µmol/l. Šis rodiklis rodo, kad fermento gliukuroniltransferazės aktyvumas yra mažesnis nei 20% normos. Tulžyje yra bilirubino-gliuguronido. Fenobarbitalio diagnozė yra teigiama.
Bilirubino encefalopatija
Kas tokio baisaus dėl Crigler-Najjar sindromo? Ligos simptomai pasireiškia smegenų apsinuodijimu keturiomis fazėmis. Pirmoje fazėje kūdikis elgiasi apatiškai ir labai vangiai. Tai pasireiškia prastu čiulpimu, atsipalaidavusia būsena, aštria reakcija į pašalinius garsus. Tuo pačiu metu kūdikio verksmas yra monotoniškas, jisdažnai išspjauna ir gali net vemti, akys klaidžioja, lyg būtų ką nors pametęs. Kvėpavimas gali būti lėtas.
Antrasis etapas gali trukti nuo kelių dienų iki kelių mėnesių. Vaikas tampa įsitempęs, kūno raumenys užima nenatūralią padėtį, rankos nuolat suspaudžiamos į kumštį, nugaros lankai. Verksmas iš monotoniško virsta labai aštriu, dingsta čiulpimo refleksas ir reakcija į garsus. Yra traukuliai, knarkimas, sąmonės netekimas.
Trečia fazė pasireiškia klaidingo būklės pagerėjimo periodu. Visi ankstesni simptomai laikinai išnyksta.
Ketvirtoji fazė gali pasireikšti sulaukus 5 mėnesių amžiaus ir pasireikšti aiškiais fizinio ir protinio atsilikimo simptomais. Mažylis nelaiko už galvos, neseka judančių daiktų, nereaguoja į artimųjų balsą. Jam išsivysto traukuliai, parezė, paralyžius. Deja, 1 tipo smegenų apsinuodijimas įvyksta labai greitai ir vaikas miršta dar kūdikystėje.
Ligos priežastys
Pagrindinė ligos priežastis slypi genuose. Jie sutrikdo tam tikro fermento, atsakingo už bilirubino gamybą, susidarymą. Šia liga dažniausiai serga planetos Azijos gyventojai. Mutuojantis genas perduodamas autosominiu recesyviniu būdu. Tokiu atveju abu kūdikio tėvai gali būti mutacijos nešiotojai, bet patys būti sveiki. Vienas iš tėvų taip pat gali būti nešiotojas, tada ligos pasireiškimo tikimybė bus nuo 50 iki 50%.
Paveldima genų mutacija sukeliatai, kad organizmas nesugeba surišti laisvo bilirubino su gliukurono rūgštimi. O tai, savo ruožtu, lemia tai, kad laisvas bilirubinas nuodija kūną, prasiskverbdamas pro kraujo ir smegenų barjerą, kuris neveikia naujagimiams. Apsinuodijamos vaiko smegenys, kuriose kaupiasi toksiškas bilirubinas.
Gydymas
Vaikams, kuriems diagnozuotas Crigler-Najjar sindromas, gydymo tikslas yra pašalinti iš organizmo laisvą bilirubiną. Taip pat svarbu užkirsti kelią toksinio smegenų pažeidimo atsiradimui.
Jai gydyti naudojami vaistai, didinantys uridino difosfato-gliukuronidazės – fermento, sukeliančio negrįžtamus procesus kepenyse – aktyvumą. Šiuo tikslu fenobarbitalis naudojamas iki 5 mg vienam kilogramui kūno svorio per dieną. Reikėtų pažymėti, kad jis turi teigiamą poveikį tik 2 tipo Crigler-Najjar sindromui. 1 tipo organizmas praktiškai nereaguoja į fenobarbitalį.
Esant abiem ligų rūšims, atliekami fototerapijos seansai, suleidžiama plazma, atliekami mainų perpylimai. Visos procedūros ruošiasi atlikti kepenų persodinimą – 1 tipo vaikams tai yra vienintelė galimybė išgyventi.
Diagnostika
Šiandien medicina gali nustatyti ligų, tokių kaip Crigler-Najjar sindromas, priežastis. Simptomai ir gydymo būdai aprašyti jau seniai, o dabar DNR tyrimų pagalba galima iš anksto nustatyti genetinį polinkį į ligas net gimdoje. Gimus kūdikiui, DNR diagnostika pateikia tikslų atsakymą, ar nėra tam tikrų genų mutacijų.
Be to, sergant gelta, atliekamas testas su „Fenobarbitaliu“. Analizės rezultatas parodo ligos tipą.
Įtarus Crigler-Najjar sindromą, paimama tėvų istorija ir atliekami DNR tyrimai diagnozei patvirtinti.
Ligų prevencija
Crigler-Najjar sindromo prevencinės priemonės yra užkirsti kelią komplikacijų atsiradimui.
Esant I tipo sindromui, labai svarbu užkirsti kelią bilirubininės encefalopatijos išsivystymui, nes ji sukelia ankstyvą paciento mirtį.
Sergant II tipo sindromu, prevencija apima paciento informavimą apie aplinkybes, kurios gali išprovokuoti ligos paūmėjimą. Tai komplikuojančios infekcijos, per didelis krūvis, nėštumas, alkoholio ir narkotikų vartojimas be gydančio gydytojo priežiūros. Visa tai gali sukelti bilirubino padidėjimą kraujyje ir sukelti sunkią intoksikaciją. Neįmanoma aprašyti visų atvejų šiame straipsnyje, nes Crigler-Najjar sindromas (gydymas, priežastys, simptomai, kurių mes svarstėme) gali pasireikšti vaikams individualiai.
