Poterio sindromas yra rimtas vaisiaus vystymosi defektas. Apibūdinimą pradėkime nuo šios anomalijos apibrėžimo.
Kas yra Poterio sindromas?
Poterio sindromas yra įgimta vaisiaus vystymosi yda, kai visiškai nėra inkstų, o tai yra vaisiaus vandenų tūrio sumažėjimo pasekmė.
Oligohidramniono rezultatas – vaisiaus išspaudimas gimdoje. Vaikai taip pat turi prastai išsivysčiusius plaučius, tipišką raukšlėtą veidą ir suspaustą kaukolę bei deformuotas galūnes.
1964 m. Poteris aprašė vystymosi defektą, kuriam būdinga abiejų vaisiaus inkstų agenezė (neišsivystymas) arba aplazija (jokio organo ar kūno dalies nebuvimas), kartu su veido anomalijomis. Šis sindromas medicinos literatūroje minimas, taip pat Poterio sindromas su 2 inkstų liga, Groso inkstų veido sindromas, veido inkstų displazija.
Vaisiaus Poterio sindromas: priežastys
Sindromo etiologija (kilmė) vis dar nėra visiškai suprantama. 50% atvejų buvo nustatyta, kad pirminė anomalija pasireiškia dėl nėščios moters vaisiaus vandenų (vaisiaus) trūkumo. Vaisiaus suspaudimas gimda sukelia anomalijų vystymąsiinkstai, veidas (plokštėjimas ir išsilyginimas), širdis, tiesioji žarna, lytiniai organai, plaučiai (hipoplazija), galūnės (klumpapėda).
Poterio sindromas pasireiškia kūdikiams, kelių mėnesių vaikams, rečiau vyresniems nei metų kūdikiams, o dažniausiai berniukams. Defektų dažnis: 1 iš 50 000 gimimų.
Tėvų apžiūra
Kokie yra Poterio sindromo simptomai vaisiui? Dideli b alti inkstai yra tai, ką galima pamatyti ultragarsu. Tokia agenezė gali būti dominuojančiai paveldima (kito tėvo paveldimumas negali jos nuslopinti), t.y. nesusijusių su vaisiaus vandenų kiekiu. Vienas iš tėvų gali turėti neišsivysčiusį inkstą arba jo nebuvimą, kuris galėjo būti praleistas atliekant medicinines apžiūras anksčiau.
Inkstų agenezė dažniausiai yra paveldima, o tai reiškia, kad yra 50 % tikimybė, kad vaisius gims su Poterio sindromu.
Poterio sindromas turi 75 % tikimybę išsivystyti kūdikiui, jei jo tėvai turi PKHD1 geno mutacijų. Jie pasireiškia vidutiniškai 1 iš 50 žmonių. Tokios mutacijos nesukelia greito nešiklio defekto vystymosi, jos gali būti perduodamos iš kartos į kartą dešimtmečius.
Rizika susilaukti kūdikio su Poterio sindromu gali pasireikšti paveldėjus mutacijas iš abiejų tėvų. Jei vaisiui perduodami tik tėvo ar mamos genetiniai pakitimai, tai su 50 procentų tikimybe jisgimti sveikas. 25 % kūdikių PKHD1 mutacijų apskritai nepaveldi iš abiejų tėvų, kurie turi tokius pokyčius genų lygmeniu.
Sindromo simptomai
Poterio sindromas vaisiui diagnozuojamas pagal šias apraiškas:
- labai siauri vokų plyšiai;
- būdinga vagelė po vokų linija;
- nepakankamas apatinio žandikaulio išsivystymas (mikrognatija);
- plokštinta nosis;
- neįprastai didelis atstumas tarp suporuotų organų (ypač akių) – hipertelorizmas;
- išgaubtas epikantas ("mongolų raukšlė") – speciali raukšlė vidiniame akies kamputyje, dengianti ašarų gumburėlį;
- neįprastos formos minkštos didelės ausys.
Gydymo galimybė
Vaikui gimus pagrindinis simptomas yra sunkus kvėpavimo nepakankamumas, pasireiškiantis nuo pirmųjų savarankiško gyvenimo minučių. Mechaninę ventiliaciją apsunkina pneumotoraksas (oro burbuliukų buvimas pleuros srityje, trukdantis ritmiškai judėti plaučiams).
Deja, didžioji dauguma naujagimių, kuriems diagnozuotas Poterio sindromas, miršta praėjus kelioms valandoms po gimimo. Esant švelnesnėms formoms, susijusioms su virškinamuoju (virškinimo) traktu - urogenitalinė kloaka (išangės ir urogenitalinių latakų sujungimas į vieną), išangės perforacijos nebuvimas (teisinga konstrukcija) - taikoma chirurginė intervencija.
Poterio sindromą išgyvenęs vaikas
2013 metais žiniasklaidoje pasirodė informacija apiemergaitė Abigail Butler, respublikonų kongresmeno Jaime Herrer-Butler dukra, Jungtinių Valstijų Atstovų rūmų narė. Vaikas galėjo išgyventi su šiuo sindromu, kuris sutrikdė normalią kvėpavimo sistemos veiklą.
5 nėštumo mėnesį moteris sužinojo, kad mergaitei nesišlapina dėl visiško inkstų nebuvimo. Priežastis buvo amniono skysčių trūkumas nėščiai Jaime Herrer-Butler. Nepaisant gydytojų išvados, kuri šį atvejį pripažino mirtinu, moteris su vyru nusprendė nėštumą išlaikyti. Norint kažkaip kompensuoti nedidelį vaisiaus vandenų kiekį, Jaime į gimdą buvo suleidžiamas specialus druskos tirpalas. Johnas Hopkinsas, gydytojas, atlikęs šią terapiją, negalėjo visiškai garantuoti sutuoktiniams, kad gydymas duos patenkinamų rezultatų.
Tačiau 2013 m. liepos 15 d. mažoji Abigail gimė gyva. Mamos prisiminimais, gimusi mergaitė nerėkė, tačiau po kurio laiko pradėjo verkti – vaiko plaučiai veikė. Po gimimo ji iškart buvo perkelta į dializę – sistemą, kuri visiškai pakeičia inkstų funkcijas, pašalina iš organizmo medžiagų apykaitos produktus. Po metų ją pakeičia donoro inkstas.
Galimybė susilaukti gyvo kūdikio su Poterio sindromu ir sėkminga jo reabilitacija šiandieninėje realybėje vis dar laikoma stebuklu. Todėl gydytojai, diagnozuodami tokį vaisiaus defektą, primygtinai reikalauja nutraukti nėštumą. Abigail Butler pavyzdys gali būti tik padrąsinantis, tačiau tai reikia suprastitai išskirtinis atvejis.
