Imuninės sistemos ligos pradėtos tirti palyginti neseniai, nes šis mokslas yra vienas jauniausių medicinoje. Tačiau dėl spartaus vystymosi šiandien šioje pramonėje jau yra daug atradimų. Organizmo gynybinės sistemos ligos vadinamos imunodeficito būsenomis, kurios skirstomos į pirminius ir antrinius pažeidimus. Tokių patologijų pavyzdys yra DiGeorge sindromas, kuriame yra įgimtas T-limfocitų trūkumas. Be apsauginių mechanizmų nepakankamumo, ši liga pasireiškia daugybinėmis organų ir sistemų raidos anomalijomis, pastebimomis jau naujagimio laikotarpiu, o kai kuriais atvejais ir intrauterinio vystymosi metu.
Ligos progresavimo mechanizmas
DiGeorge sindromui būdingas visiškas arba dalinis užkrūčio liaukos (užkrūčio liaukos) išsivystymas. Šis organas yra vaikų krūtinės ertmėje ir yra būtinas ląsteliniam imuniniam atsakui susidaryti. Brendimo metu užkrūčio liauka pradeda mažėti ir virsta riebaliniu audiniu. Šis procesas yra normalus ir nenurodo patologiją. Su DiGeorge sindromu kalbame apie įgimtą šio organo nebuvimą arba jo nepakankamą išsivystymą (hipoplaziją). Dėl to imuninės ląstelės lieka sugedusios ir neatlieka savo funkcijų. Be to, sergant šia liga, dažnai pastebimas prieskydinių liaukų, atsakingų už kalcio ir fosforo mainus organizme, nebuvimas. Įvairių sistemų anomalijų vystymosi mechanizmas yra susijęs su intrauteriniais vaisiaus vystymosi sutrikimais, atsirandančiais ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu.
DiGeorge'o sindromas: patologijos priežastys
Šiuo metu nėra tikslaus paaiškinimo, kodėl atsiranda užkrūčio liaukos aplazija. Daugeliu atvejų su šia patologija 22-oje chromosomoje atsiranda genetinis defektas, kurį sudaro vienos iš jos skyrių praradimas. Manoma, kad toks pažeidimas yra susijęs su paveldimumu, tačiau ši teorija nebuvo įrodyta. Be to, 22-osios chromosomos defektas pastebimas ne visiems pacientams, o tik 80 proc. DiGeorge sindromo priežastys taip pat yra susijusios su embriono vaisiaus sutrikimais, atsirandančiais dėl motinos patologijų. Tai infekcinės ligos, perneštos nėštumo metu (raudonukės, tymai, pūslelinė), cukrinis diabetas, galvos smegenų traumos ir kt.. Kitos DiGeorge sindromo priežastys yra piktnaudžiavimas psichoaktyviomis medžiagomis (alkoholiu, narkotikais) ir cheminių medžiagų poveikis prenataliniu laikotarpiu. vystymasis.
Klinikinės užkrūčio liaukos aplazijos apraiškos
Liga tampa pastebimajau pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis, nes, be imuninės sistemos nepakankamumo, pasireiškia ir daugybiniais apsigimimais. Sunkiausios yra širdies patologijos, nes kai kurios iš jų nesuderinamos su gyvybe (Fallot tetrada). Vystymosi anomalijos gali paveikti bet kuriuos organus ir sistemas, tačiau dažniausiai DiGeorge sindromas pasireiškia šiais simptomais:
- Veido sutrikimai: kaukolės ir žandikaulio kaulų susilpnėjimas, plačiai išsidėsčiusios akys, neišsivysčiusios ausys, gomurinis gomurys, skilimas ir kt.
- Nenormalūs kvėpavimo takai ir stemplė.
- Nervų sistemos apsigimimai – smegenų žievės ar smegenėlių atrofija. Dėl šių sutrikimų atsiranda eisenos pažeidimas, parezė ir paralyžius, jautrumo pokyčiai. Pagrindinis CNS anomalijų pasireiškimas yra protinis atsilikimas, kuris išryškėja pirmaisiais vaiko gyvenimo metais.
- Virškinimo trakto defektai: stenozė ir atrezija.
- Patologiniai kaulų lūžiai, rankų ar kojų pirštų skaičiaus padidėjimas.
- Regėjimo organo anomalijos: žvairumas, tinklainės kraujagyslių sutrikimai.
- Šlapimo sistemos defektai.
Sutrikimai gali atsirasti pavieniui arba kartu. Kai kuriais atvejais nėra vystymosi anomalijų, o DiGeorge sindromas susideda tik iš imuninių mechanizmų nepakankamumo. T-limfocitų trūkumas pasireiškia polinkiu į virusines ir bakterines infekcijas, naviko procesus. Tuo pačiu metu ligosatsirandantys dėl imunodeficito, yra prastai pritaikomi antibakteriniam ir priešuždegiminiam gydymui. Prieskydinių liaukų aplazija pasireiškia traukuliais.
Ligos diagnostikos kriterijai
Diagnozė nustatoma derinant šiuos simptomus: didelis jautrumas infekcinėms ligoms, vystymosi anomalijos ir traukuliai. Laboratorinių tyrimų metu galite pastebėti limfocitų skaičiaus sumažėjimą ir kalcio kiekio sumažėjimą. Norint patvirtinti diagnozę, būtina atlikti imuninės būklės tyrimus. Tokiu atveju pastebimi šie pokyčiai: atsako į vakcinaciją nebuvimas ir neigiami padidėjusio jautrumo bei limfoblastinės transformacijos testai. B limfocitų skaičius nesikeičia. Tiriant ląstelinio imuniteto struktūras, pastebimas jų aktyvumo sumažėjimas ir sumažėjimas. Krūtinės ertmės ultragarsas atskleidžia užkrūčio liaukos ir prieskydinių liaukų nebuvimą arba sumažėjimą. DNR struktūros tyrimas leidžia sužinoti apie 22-osios chromosomos pokyčius.
DiGeorge'o sindromas: patologijos gydymas
Patologijos gydymas priklauso nuo pažeidimų laipsnio. Visiškai nesant užkrūčio liaukos, nurodoma organo transplantacija. Chirurginis gydymas būtinas esant dideliems organų ir sistemų apsigimimams. Esant nekomplikuotai ligos eigai ir nesant rimtų anomalijų, skiriama palaikomoji terapija. Pagrindiniai vaistai yra imunostimuliatoriai. Visą gyvenimą būtina kompensuoti kalcio trūkumą organizme. AtInfekcinės ligos yra simptominė terapija: antibiotikai, antivirusiniai vaistai. Be vaistų vartojimo, būtina vengti hipotermijos, stresinių situacijų ir kitų nepalankių veiksnių.
Užkrūčio liaukos aplazijos pasekmės
DiGeorge sindromas yra pavojingas, nes sukelia daugybę komplikacijų. Pacientai, sergantys šia patologija, yra linkę į naviko procesus, sunkius infekcinius procesus. Dažna sindromo pasekmė yra autoimuninių sutrikimų išsivystymas. Taip yra dėl to, kad paciento organizmas savo ląsteles suvokia kaip svetimkūnius ir pradeda su jomis kovoti. Dėl to atsiranda tokių ligų kaip sisteminė raudonoji vilkligė, dermatomiozitas ir reumatoidinis artritas. Esant sunkioms raidos anomalijoms, gali būti stebimos šios komplikacijos: protinis atsilikimas, galūnių paralyžius, aklumas. Esant konvulsiniam sindromui, dėl asfiksijos gali išsivystyti kvėpavimo nepakankamumas.
DiGeorge'o sindromo prognozė
Imuniteto nepakankamumo ir matomų veido kaukolės apsigimimų deriniui nustatoma diagnozė: DiGeorge sindromas. Specialioje medicinos literatūroje galima pamatyti žmonių, kenčiančių nuo šios ligos, nuotraukas. Esant tokiam šių simptomų deriniui, gyvenimo prognozė dažniausiai yra nepalanki, nes vystymosi anomalijos rodo sunkią patologijos formą. Dažniausiai DiGeorge sindromu sergantys vaikai dėl sunkių infekcinių ar onkologinių ligų neišgyvena iki 10 metų. Kadašvelnesnė eiga, apsigimimų nebuvimas ir tinkama pakaitinė terapija, prognozė gali būti palanki.
DiGeorge'o sindromo prevencija
Nėra specifinės šios ligos prevencijos. Siekdama išvengti vaisiaus embrioninio vystymosi sutrikimų, būsimoji mama turi apriboti streso veiksnius, atsisakyti žalingų įpročių, taip pat užkirsti kelią infekcijai bakterinėmis ir virusinėmis ligomis. Vystymosi anomalijas galima nustatyti planiniu ultragarsu, kuris atliekamas kiekvieną nėštumo trimestrą.
